小儿两性畸形 疾病

典型症状

低血钾 腹水 高血压 睾丸微小 结节 两性畸形 男性化 无腋毛 无月经来潮 性腺发育不良

• 建议就诊科室：

  整形科 外科

• 易感人群：

  儿童

• 传染方式：

  无

• 治疗方式：

  对症治疗 药物治疗 支持治疗

常见问诊内容

染色体 雌二醇 雌激素 睾酮 血浆皮质醇 尿17-酮类固醇 妇科超声检查 前列腺、精囊腺的超声检查 阴囊超声检查 性激素六项检查 盆腔和阴道B超

重点检查项目

1.染色体 核型检查 末梢血及(或)性腺，皮肤的染色体核型检查： (1)真两性畸形：核型为46，XX;46，XY或46，XX/46，XY等嵌合型。 (2)男假两性畸形：染色体为46，XY。 (3)女假两性畸形：染色体为46，XX。 2.内分泌检查 (1)血雌二醇 ，睾酮 ：青春发育期测定有意义，XY单纯性腺发育不全时，E2及睾酮均低，睾丸女性化者，二者均升高，但E2低于正常女性，雄激素合成不足者，二者均低，而真性假两性畸形者，二者均高，可达正常范围，21及11β羟化酶缺乏者，睾酮增高，雌激素 低于正常女性。 (2)24h尿17-酮类固醇 ：雄激素增高者，排量增高。 (3)血皮质醇：21-羟化酶缺乏时可能减少。 做B超检查了解子宫，附件，阴道，前列腺，睾丸等情况。

诊断鉴别

诊断 根据症状和实验室检查可确诊，出生后，如对小儿的性别发生怀疑时，可进行性染色质，性染色体和尿17-酮，尿17-羟类固醇检查，若检查结果和性征表现不一致时，应引起注意，并作进一步检查，必要时剖腹探查以决定性别。 鉴别诊断 两性畸形应注意鉴别真两性畸形 和假两性畸形人，假两性畸形尚应鉴别时男假两性畸形 抑或女假两性畸形，依靠实验室检查结果可确诊。 两性畸形可分为真两性畸形和假两性畸形，真两性畸形是在机体内同时存在卵巢和睾丸组织，染色体核型可以为正常男性型，女性型或嵌合型，生殖导管和外生殖器往往为两性畸形。真两性畸形生殖腺必须是完整的，即睾丸必须有正常的结构，有曲细精管、间质细胞及生殖细胞的迹象;卵巢必须有各种卵泡并有卵细胞生长的现象，至于仅有卵巢或睾丸的残遗组织，不属于真两性畸形。 真两性畸形有3种类型： 1.一侧为卵巢，另一侧为睾丸，称为单侧性真两性畸形，这种类型占40%。 2.两侧均为卵睾(即在一个性腺内既有卵巢组织又有睾丸组织)，卵巢组织与睾丸组织之间有纤维组织相隔，称为双侧性真两性畸形，这种类型占20%。 3.一侧为卵睾，另一侧为卵巢或睾丸，这种类型40%。 假两性畸形人又可分为“男性假两性畸形”人和“女性假两性畸形”人。 女性假两性畸形 “女性假两性畸形”是指病人体内的生殖腺是卵巢，但外阴部酷似男性生殖器。例如，阴蒂特别肥大象男孩儿的阴茎，大阴唇左右连合，有的卵巢过度下降以至降入大阴唇而类似阴囊，但其中没有睾丸。外表有喉结，长胡须。此种畸形患者，生下来后因其外生殖器呈男性特征，容易被父母当成男孩来抚养教育，被周围人们误为男性。 男性假两性畸形 而“男性假两性畸形”，是指病人体内生殖腺是睾丸，但外生殖器却象女性的外阴。患有此种畸形的男性，其阴茎萎缩，犹如女性的阴蒂，尿道下裂，好似女性的阴道口，阴囊分开，形若女性的大阴唇。睾丸多为隐丸，隐匿于腹腔、腹股沟或者酷似女性大阴唇的阴囊内。身具此种畸形的人，由于外生殖器呈女性特征，因而生下来以后，容易被父母当作女性来进行抚养教育。有的患者睾丸发育不良，到了青春期以后，男性特征仍不明显，而有的患者成年后，阴茎能够勃起，并可以性交和射精，甚至具有生育能力。