小儿磷酸酶过少症 疾病

典型症状

步态不稳 蛋白尿 多尿 多饮 高钙血症 骨软化 呼吸困难 惊厥 颅压增高 脓尿

• 建议就诊科室：

  内科 免疫科 儿科学 小儿免疫科

• 易感人群：

  儿童

• 传染方式：

  无

• 治疗方式：

  药物治疗 支持治疗

常见问诊内容

碱性磷酸酶(ALP 尿钙 维生素D 血清钙 肾功能检查 四肢的骨和关节平片

重点检查项目

在血清，骨骼，肝，肾，胰，肠黏膜，肺，脑膜和脑实质以及白细胞等组织中，碱性磷酸酶活性明显下降或消失，病人及杂合子携带者的血和尿内均有大量的磷酸酰乙醇氨(phosphoethanolamine，PEA)，国外资料报告，尿和血浆PEA的正常值分别为17～99μmol/dl，0.21～0.33μmol/dl，肾脏PEA清除率正常值4～12ml/min，杂合子携带者尿PEA是正常值的3～8倍;血浆浓度大约为2倍;肾PEA清除率是正常值的4倍，低磷酸酶血症患者尿PEA是正常值的10～50倍，血浆PEA是杂合子的2倍(0.75～0.85μmol/dl)，血钙常升高，高尿钙 ，肾功能损伤时，可出现蛋白尿或脓尿，血非蛋白氮增高。 X线检查：轻症病例的骨骼表现与重症佝偻病相似，重者全身骨骼的骨化不全，长骨干骺端呈锯齿状凸凹不平，骨化不均匀，常见未骨化的透亮区，骨干弯曲成角，更甚者一些骨骼完全不骨化，婴儿时期多见颅盖骨菲薄，骨化不全或仅见不规则的骨化中心，颅缝与囟门增宽，儿童时期可见病变修复，重新骨化或遗留骨畸形及骨折，由于颅缝早闭可出现头颅狭小和颅压增高的X线征象，成人期多见骨质疏松或骨折，有时出现肾结石。

诊断鉴别

临床表现特点，血，尿生化检查和X线照片，是诊断本症的主要依据。 出生后表现肢体短小，弯曲和颅骨软化的病例需与成骨不全 ，颅锁骨发育不全或软骨发育障碍等疾病鉴别;乳牙早脱尚需与组织细胞增生症，颌骨感染及发生于齿，颌骨的肿瘤等疾病相鉴别;尿中排出大量的磷酰乙醇氨，可与其他磷酸酶低下的疾病相区分，有高钙血症 的病例，主要依据X线检查与其他各种原因造成的高钙血症，如甲状旁腺功能亢进，婴儿特发性高钙血症或维生素D中毒等相鉴别，本症的骨骼X线表现虽与佝偻病 相似，但其血清钙，磷均正常，而碱性磷酸酶降低，经维生素D治疗无效，故不难鉴别。