临床表现特点,血,尿生化检查和X线照片,是诊断本症的主要依据。
出生后表现肢体短小,弯曲和颅骨软化的病例需与成骨不全 ,颅锁骨发育不全或软骨发育障碍等疾病鉴别;乳牙早脱尚需与组织细胞增生症,颌骨感染及发生于齿,颌骨的肿瘤等疾病相鉴别;尿中排出大量的磷酰乙醇氨,可与其他磷酸酶低下的疾病相区分,有高钙血症 的病例,主要依据X线检查与其他各种原因造成的高钙血症,如甲状旁腺功能亢进,婴儿特发性高钙血症或维生素D中毒等相鉴别,本症的骨骼X线表现虽与佝偻病 相似,但其血清钙,磷均正常,而碱性磷酸酶降低,经维生素D治疗无效,故不难鉴别。
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