小儿莱施-尼汉综合征 疾病

典型症状

不自主运动 多尿 高尿酸血症 攻击行为 踝阵挛 角弓反张 结节 尿道结石 贫血 肾功能衰竭

• 建议就诊科室：

  神经内科 内科

• 易感人群：

  儿童

• 传染方式：

  无

• 治疗方式：

  药物治疗 支持治疗 康复治疗

常见问诊内容

尿常规 尿酸 毛发 脑电图检查 颅脑CT检查 血常规 造影检查 颅脑MRI检查

重点检查项目

血清尿酸 增高，常为357～595μmol/L(6～10mg/dl)，尿中排出的尿酸过多，>25mg/(kg·d)，尿酸/肌酐的比值增高，正常时<1，病儿可达2∶1～4∶1，确诊要靠酶活性测定，患儿红细胞或皮肤成纤维细胞中HPRT，活性减低或消失，腺嘌呤磷酸核糖转移酶的活性为正常或增高，杂合子的检出和产前诊断都已可能，近来有人用大量毛发滤泡检测其酶活性以查出杂合子，产前诊断可用羊水细胞或胎盘绒毛，检出患病的男性胎儿可做选择性流产。 HPRT基因已经克隆，用限制性内切酶片段长度多态性(RFLPs)或特异性探针可检出HPRT的突变基因。 1.EEG检查 多为正常。 2.CT，MRI检查 可正常或有脑萎缩。 3.脑电图检查 有异常脑波。 4.泌尿系造影检查 可见结石。

诊断鉴别

根据临床表现和实验室检查结果可确诊。 1.红细胞溶血产物HGPRT活性减低，HGPRT剩余活性低于1%(0.1%～1%)。 2.尿中尿酸增高，尿酸/肌酐比值>1。 3.脑脊液及尿中次黄嘌呤增加。 4.高尿酸血症，通常>599μmol/L(10mg/dl)，儿童患者可能正常。 5.产前诊断 发现杂合子，于妊娠20周以前做羊水穿刺，羊水细胞培养，测定羊水细胞HGPRT活性缺失者，应早期中止妊娠。 临床怀疑LNS时，应先排除先天性痛觉缺失者，此外部分HGPRT，活性缺陷的原发性痛风患者，神经系统症状不典型，红细胞与成纤维细胞的溶解产物HGPRT，活性可达30%。 发生于儿童期的高 尿酸 血症几乎均继发于其他疾病，如Ⅰ型糖原代谢病，骨髓增生性疾病，药物如水杨酸盐，Down综合征等，应注意鉴别。