皮疹尿常规尿酸色氨酸颅脑CT检查血清钙头颅平片颅脑MRI检查泌尿系统CT检查
1.口服色氨酸 负荷试验: 能加重症状并使尿中吲哚化合物含量明显增多,有助于诊断。
2.抑制肠道菌群试验: 口服新霉素和其他抗生素抑制肠道菌群,可使症状减轻并使尿中吲哚化合物含量减少。
3.血清钙含量偏高: 钙含量偏高,多于12mg,并能和Hartnup综合征区别(该征血清钙不高)。
4.有肾脏损害时: 可出现相应尿,血化验改变,一般菊糖清除率和马尿酸 清除率明显降低,而肾小管磷吸收率也见低下。
常规做X线,B超,泌尿系造影,脑电图,脑CT等检查,可发现组织异常钙化影,如脑基底节钙化,肾钙化,肾结石等。
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