小儿颅面骨畸形综合征 疾病

典型症状

大脑发育障碍 虹膜缺损 胎儿酒精影响 蓝巩膜 颅底畸形 颅缝过早闭合 颅面骨畸形 毛发稀少 三角头畸形 无晶状体眼

• 建议就诊科室：

  外科 神经外科

• 易感人群：

  儿童

• 传染方式：

  无

• 治疗方式：

  手术治疗 药物治疗 支持治疗

常见问诊内容

尿常规 颅脑超声检查 脑电图检查 颅脑CT检查 血常规 便常规 头颅平片 颅脑MRI检查

重点检查项目

常规实验室检查一般无特异发现。 应做X线，B超和脑CT检查 ，X线摄片可见下颌关节向前移位(明显者可达2cm)，下颌骨骨质稀疏，髁状突完全消失等。

诊断鉴别

本病征根据颅面畸形，先天性白内障，毛发稀少 等三大特征进行诊断。 本病征须与克汀病鉴别，本病征血清T3，T4，TSH均在正常范围，还须与儿童型早老综合征鉴别。