小儿库欣综合征 疾病

典型症状

低钾血症 高血压 骨质疏松 肌肉萎缩 继发感染 库欣综合征 男性化 满月脸 生长缓慢 向心性肥胖

• 建议就诊科室：

  内分泌科 内科

• 易感人群：

  儿童

• 传染方式：

  无

• 治疗方式：

  手术治疗 药物治疗 支持性治疗

常见问诊内容

促肾上腺皮质激素（ACTH） 地塞米松抑制试验 血浆皮质醇 尿游离皮质醇 核磁共振成像(MRI) 腹部平片 四肢的骨和关节平片 头颅平片 血管造影 血压 腹部CT

重点检查项目

1.24h尿游离皮质醇 和17-羟皮质类固醇 二项指标均增高，经体表面积纠正后仍然高，单纯性肥胖儿童此值亦高，但纠正后不高。 2.血清皮质醇浓度 昼夜节律失调，正常情况下，早晨8∶00血浆皮质醇 高于晚上11∶00浓度;如果节律失调，晚上分泌比早上高或相近时，有助诊断。 3.血浆ACTH测定 垂体病或异位性ACTH综合征时明显升高。 6h静脉注入ACTH刺激试验，可使库欣病和肾上腺腺瘤病人血浆皮质醇进一步升高，而在肾上腺癌，异位性ACTH综合征以及医源性库欣综合征时，皮质醇不增加。 4.地塞米松抑制试验 (1)过夜地塞米松试验：即夜11∶00服地塞米松1mg，若血浆皮质醇仍高而未被抑制，同时尿游离皮质醇亦增高，库欣综合征诊断可成立。 (2)小剂量地塞米松抑制试验：如过夜地塞米松抑制试验皮质醇分泌受到抑制，可进行此试验，服用2mg/d(0.5mg每6小时1次，共2天)的地塞米松，若仍未被抑制，提示皮质醇增多症的诊断。 (3)大剂量地塞米松抑制试验：即口服8mg/d(2mg每6小时1次，共2天)的地塞米松，主要用于鉴别皮质醇增多症的病因，如大剂量地塞米松仍不能抑制则为肾上腺腺瘤或癌可能性大，若被抑制可能为肾上腺皮质增生症。 血浆皮质醇或24h尿17-OH类固醇指标，经抑制后必须下降到对照值50%以下才为正常。 5.其他化验检查 血生化可见高钠，低钾性碱中毒，白细胞可增多，嗜酸细胞减少。 肾上腺影像学检查： 1.X线检查 (1)X线骨片： 脊柱片可见骨质疏松，四肢骨片可见皮下脂肪量增多，偶见有病理性骨折，腕骨片观察骨龄，显示骨龄增速，骨皮质普遍疏松. (2)颅骨片：蝶鞍可显示增大。 (3)腹部平片 和静脉肾盂造影：可见有无肾脏移位，肾上腺钙化等，必要时腹部肾上腺血管造影 可确定肿瘤部位。 2.腹部肾上腺B型超声波检查 可有助于肿瘤的定位及大小诊断。 3.CT等检查 腹部CT ，肾上腺部位CT扫描可确定肿瘤部位及形态大小，摄取X线蝶鞍或头部CT可检查垂体病变。 4.核磁共振图像 可以鉴别肿瘤或增生，癌症时可见较大肿瘤，用核素标记胆固醇的肾上腺扫描，两侧放射性相仿提示增生，一侧放射线浓集，一侧很少或完全无放射性提示肿瘤。

诊断鉴别

诊断 根据典型临床症状和体征加上实验室和辅助检查多可确诊。 鉴别诊断 皮质醇增多症的临床症状与皮质醇分泌亢进时间长短及分泌量有关，因此在疾病初期诊断较困难，特别难与单纯性肥胖 相鉴别，一般单纯性肥胖为体形匀称身高常在均值以上，逐渐体重增长，病史中有超热卡饮食摄取，活动量少的不合理饮食和生活制度，但少数单纯性肥胖儿童也可发现高血压 ，水牛背，皮肤紫纹等体征，甚至24h尿皮质醇排泄量亦增高，与早期皮质醇增多症很难鉴别，单纯性肥胖的身高增长率正常，鉴别困难时需要反复检查和随访。 皮质醇增多症患儿多数有生长障碍，身材较矮，而单纯肥胖症 生长发育多数较同龄正常儿童为高大，小剂量地塞米松抑制试验 可使单纯肥胖症患儿尿17-羟或皮质醇排量降至正常水平有助鉴别。