如果病人来自本病流行地区,呈明显的慢性,对称性关节粗大变形,身材矮小,诊断不难,在流行区内,如发现儿童关节疼痛 ,活动不灵,痉挛或有摩擦音等现象,应首先想到本病,可进一步作骨关节X线检查,尤其是手指的X线检查,以便及早确定诊断,实验室检查对本病仅有辅助诊断作用。
根据多年的研究和实践经验,我国于1995年制定了本病的诊断标准。
1.诊断原则
根据病区接触史,症状和体征以及手骨X线拍片所见手指,腕关节骨关节面,干骺端临时钙化 带和骺核的多发性对称性凹陷,硬化 ,破坏及变形等改变可诊断本病,X线指骨远端多发对称改变为本病特征性指征。
2.诊断及分级标准
(1)严重程度诊断:
①早期:
干骺未完全愈合儿童,具备以下4项中A.,C.或B.,C.或B.,D.或只有C.者,诊断为早期。
A.手,腕或踝,膝关节活动轻度受限,疼痛。
B.多发对称性手指末节屈曲。
C.手,腕X线片有骨关节面或干骺端临时钙化带或骺核不同程度的凹陷,硬化,破坏,变形。
D.血清酶活性增高,尿肌酸,羟脯氨酸,黏多糖含量增加。
②Ⅰ度:在早期改变基础上出现多发对称性手指或其他四肢关节增粗,屈伸活动受限,疼痛,肌肉轻度萎缩,干骺端或骨端有不同程度的X线改变。
③Ⅱ度:在Ⅰ度基础上,症状,体征加重,出现短指(趾)畸形,X线改变出现骺线早闭。
④Ⅲ度:在Ⅱ度基础上,症状,体征,X线改变加重,出现短肢和矮小畸形。
(2)活动型和非活动型诊断:干骺未完全愈合的大骨节病儿童,具备以下任何一项则诊断活动型,否则为非活动型。
①手,腕X线片呈现干骺端临时钙化带增宽,硬化,深凹陷。
②血清酶活性增高,尿肌酸,羟脯氨酸,黏多糖含量增加。
与小儿风湿,类风湿性疾病相鉴别,实验室等检查结果可助鉴别。
(温馨提示:以上资料仅供参考,具体情况请向医生详细咨询)
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