小儿家族性嗅神经-性发育不全综合征 疾病

典型症状

嗅觉障碍 睾丸发育不全 阴茎短 第二性征改变 无胡须腋毛和阴毛

• 建议就诊科室：

  泌尿外科 外科

• 易感人群：

  儿童

• 传染方式：

  无

• 治疗方式：

  对症治疗 药物治疗 支持性治疗

常见问诊内容

染色体 睾酮 睾丸活检 促卵泡激素（FSH） 血液生化六项检查 脑电图检查 睾丸检查 阴囊超声检查

重点检查项目

血浆睾酮 ，血促卵泡成熟激素，尿促卵泡成熟激素(FSH)低值甚或测不出，血促黄体生成激素释放激素(LH-RH)兴奋试验可无反应，睾丸活检 可见间质细胞数目减少或完全缺乏，细精管内缺乏精子形成。 脑电图可见异常波形，B超检查可发现性腺(睾丸或卵巢)和子宫发育不良，隐睾等。

诊断鉴别

根据临床嗅觉缺失和性幼稚即可诊断，病理检查可见鼻黏膜嗅神经细胞发育不全，以及睾丸活检有助于诊断。 与其他性幼稚性疾病鉴别，本症伴有嗅觉的缺失和性染色体 正常有助诊断。