小儿家族性嗅神经-性发育不全综合征 疾病

小儿家族性嗅神经-性发育不全综合征的发病原因

(一)发病原因

本病征系先天性遗传性疾病。

(二)发病机制

可为X-性连锁隐性遗传(X-Linked recessive inheritance)或为男性-限常染色体显性遗传(male-limited autosomal dominant inheritance)，几乎全部见于男性患者，女性可能是基因携带者，家族中可有多人发病，亦可有其他男性性功能正常而嗅觉缺失或失灵者，家族中的女性性功能正常但可有嗅觉失灵者。

部分患者脑组织病理检查可发现大脑嗅叶缺损或发育不全，睾丸间质细胞减少或缺如，曲细精管内无精子形成，从临床及病理材料中均未能发现下丘脑，垂体有明确的器质性病损，有人认为患者促性腺激素缺乏可能为先天性下丘脑垂体功能缺陷，这种选择性促性腺激素分泌不足，致性幼稚症，伴嗅球发育不全致嗅觉缺失或失灵，依促性腺激素缺乏的严重程度可分为完全性或不完全性两型。