最常见的为手足搐搦症发作,可呈全身抽动,喉,支气管痉挛使体内缺氧,继发癫痫 ,膀胱痉挛可致尿失禁 ,血管痉挛引起头痛 ,肢体雷诺征现象,可出现锥体外束症状如肌张力增高,舞蹈症或小脑共济失调 等,考虑可能与脑基底节钙化有关,常合并白色念珠菌感染,牙钙化不全,牙釉发育不良,牙釉质脱落,白内障 较为多见,严重者可致失明,智力发育延迟,也可有低血压 ,甚至心衰,继发维生素D缺乏和营养不良 等。
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