小儿肌阵挛性癫痫 疾病

典型症状

倒地笑 跌倒发作 钙离子内流 肌张力降低 肌阵挛 流涎 人格改变 遗尿 意识丧失 意识障碍

• 建议就诊科室：

  儿科学 小儿神经内科 小儿神经外科

• 易感人群：

  儿童

• 传染方式：

  无

• 治疗方式：

  药物治疗 支持治疗

常见问诊内容

肌电图 脑电图检查 颅脑CT检查 血常规 颅脑MRI检查 神经系统检查

重点检查项目

一般实验室检查结果无特殊。 1.脑电图检查：特征性脑电图改变是最有价值的，不同觉醒状态下脑电图表现不同，清醒时表现为连续性慢棘-慢波发放(多为非典型性失神发作)，入睡后表现为阵发性快节律(多为强直性发作)，发作间期背景脑电活动较同龄儿童慢，且脑波结构变异。 2.头颅CT，MRI检查：有助于寻找病因，但3/4病人做神经影像学检查，未发现异常。

诊断鉴别

诊断 详细询问病史，了解患儿的过去史和发作形式，结合清醒期和睡眠期特征性脑电图改变，和随病情进展患儿出现智能减退 和人格改变 等特点，可做出诊断，根据发作形式，并尽可能争取做到经治医师亲自观察到一次发作，应与引起肌阵挛其他疾病鉴别，必要时可做神经影像学检查。 脑电图在清醒发作间期常见棘慢波(<3Hz)，睡眠时发作间期可见突发快棘波和尖波活动，这些异常在非快眼运动睡眠期更明显，并同步出现。 鉴别诊断 本病应与婴儿痉挛症 ，失神小发作，精神运动性癫痫等鉴别，尚需与晚发型West综合征鉴别，两者均有相同的病因，都会出现智能障碍 ，且有一部分West综合征的病人，病情发展几年后可能转化为LGS，故此两综合征有时难以明确地区分，这时就要特别注意追踪观察脑电图，当LGS的患儿出现跌倒发作时，需与肌阵挛-猝倒发作综合征(Doose综合征)鉴别，后者以肌阵挛性，肌阵挛失张力性及失张力性发作为主要表现，无强直发作，且该综合征部分病人预后良好，如LGS患儿仅出现不典型失神性发作伴自动症时，需与颞叶癫痫 相鉴别，后者多不伴智能损害，且无LGS特征性脑电图改变。