小儿假性甲状旁腺功能减低症 疾病

典型症状

异常矮小 智力发育迟缓 生长缓慢 低钙血症 青年白内障 掌骨和跖骨短 碱性磷酸酶增高

• 建议就诊科室：

  内分泌科 内科

• 易感人群：

  儿童

• 传染方式：

  无

• 治疗方式：

  药物治疗 支持性治疗

常见问诊内容

尿磷 脑电图检查 尿常规 血液生化六项检查 四肢的骨和关节平片 头颅平片 血常规

重点检查项目

1.血生化检查 血钙降低，血磷升高。 2.Ellsworth-Howard试验 投予200U(2ml)PTH(注射)后，如果尿磷 排出超过原先5～6倍，即证明是原发性甲状旁腺功能减退，亦即肾小管对PTH有良好反应，如增多不到2倍，则为本病症，如能同时测尿中cAMP，若cAMP增高，而尿磷亦多则为原发性甲状旁腺功能减退，如仅cAMP增多，属本征Ⅱ型说明第二信使作用遭到破坏，如尿磷及cAMP均不增多则属本征Ⅰ型(Drezner分型：Ⅰ型用PTH后不论尿磷和cAMP均不增多;Ⅱ型是尿磷未增高，但cAMP增多)。 3.X线骨片检查 可见各种畸形，如短指趾畸形，颅骨增厚，外生骨疣 ，异位骨化，以及纤维性骨炎等。 4.脑电图检查 可发现异常脑波。

诊断鉴别

临床表现有低血钙，高血磷而肾功能正常的患儿，家族中有智力低下或精神异常患者或有此类病人，均应考虑有本病可能性，进一步做实验室检查。 PTH实验：静脉注入PTH，用量：婴儿8U/kg，最大200U/次，注射PTH前后测24h尿cAMP浓度，计算出注射后增加的量，与正常对照反应比较，或用PTH注射(肌内)200U，连续3天，血钙仍不上升，说明对PTH无反应。 与甲旁低症鉴别，上述实验室试验可助鉴别。