小儿尖头并指趾综合征 疾病

小儿尖头并指趾综合征的典型症状

典型症状：

智力减低 眼距宽阔 脑水肿 颅缝过早闭合 惊厥 尖头并指 继发性视神经萎缩 脊柱裂 短颈 并指（趾）畸形

症状内容：

1.特异性的塔颅：颅顶短而尖，几乎所有病例均出现有颅缝早闭，前额高耸，上颌骨发育不全。

2.神经系统：脑缺乏特异性变化，可有脑水肿 改变，患者常表现有头痛 和惊厥 ，程度不同的智力低下，嗅觉，听觉消失，继发性视神经萎缩 多见。

3.眼部：眼眶浅而扁平，眼球突出 ，两眼距离过远，上睑下垂 ，可表现暴露性角膜炎 ，外斜视 和眼球震颤 ，可有婴儿性青光眼，6～7岁前视力一般正常，部分患者视力丧失。

4.指(趾)畸形：手足对称性并指(趾)，其程度不一，以第2，3，4指完全愈合最为常见。

5.脊柱和四肢：发育不全，脊柱裂 ，可伴有短颈 畸形，肩和肘部常有骨性结合和关节固定。