小儿尖头并指趾综合征 疾病

典型症状

颅缝过早闭合 并指（趾）畸形 尖头并指 智力减低 眼距宽阔 短颈 脊柱裂 继发性视神经萎缩 惊厥 脑水肿

• 建议就诊科室：

  手外科 骨外科

• 易感人群：

  儿童

• 传染方式：

  无

• 治疗方式：

  手术治疗 康复治疗 支持治疗

常见问诊内容

染色体 便常规 眼底检查 血液生化六项检查 尿常规 血常规 头颅平片 四肢的骨和关节平片 脑电图检查

重点检查项目

1、染色体检查无异常。血生化检查和血、尿、便常规检查一般正常。 2、颅骨X线检查：可见颅内高压，有指压痕，骨片可见骨骼的畸形、塔颅、颅缝早闭、脊柱裂、骨性结合和关节固定等病变。 3、眼底检查：可见视网膜水肿。 4、脑电图：见异常脑波，主要为弥漫性或局限性慢波及痫样放电。

诊断鉴别

诊断 根据临床表现具有颅骨和颜面骨的异常，伴有指(趾)畸形，可予以诊断，其中并指(趾)呈对称性为本病征的一大特征是诊断的重要条件。 鉴别诊断 在诊断过程中须Crouzon综合征相鉴别：又称本综合征，遗传性家族性颅面骨发育不全，其特点为上颌骨形成不良，以及眼部发育异常的颅骨发育畸形。本综合征具有家族性，亦为染色体显性遗传原发性发育异常，颅盖、颅面骨早期愈合。表现为：眼球突出、两眼分离过远，上部颜面宽，口盖呈弓状隆起、颜面较特殊。其头形既可以呈舟状头、亦可为短头形、视颅缝愈合之先后顺序和融合的速度有不同。视力减退，眼眶短而小、眼球突出，甚至眼眶因水肿而致眼球高度突出。面骨发良不良主要为上颌骨和鼻骨造成，额部和下颌骨突起而中部凹陷的脸型。需要完善头颅CT、MRI、脑电图的呢过相鉴别。