小儿精神发育迟缓 （小儿精神发育不全，小儿智力迟钝，小儿智力低下，小儿智力发育迟缓，小儿智力落后，小儿智力缺陷，小儿智能减退） 疾病

典型症状

儿童行为孤僻 反应迟钝 磨牙 嗜睡 吞咽障碍 心理年龄小于生理年龄 学习困难 语言发育迟缓

• 建议就诊科室：

  外科 神经外科 儿科学 儿科 小儿康复科

• 易感人群：

  儿童

• 传染方式：

  无

• 治疗方式：

  支持性治疗 康复治疗

常见问诊内容

染色体 血氨 血乳酸 脑电图检查 颅脑CT检查 颅脑MRI检查 神经系统检查

重点检查项目

属甲状腺功能低下或染色体 畸变引起者，可有相应实验室检查异常，根据临床表现和诊断需要选择项目，必要时检查血液氨基酸和尿有机酸(当有婴儿期惊厥史，神经发育倒退，尿有异味，小头，毛发色淡，皮炎，酸中毒时);尿还原糖(伴有白内障，肝大，惊厥者);血氨 (有阵发呕吐，代谢性酸中毒者);血铅(贫血，异食癖者);血锌(肢端皮炎者);尿黏多糖(有面容粗犷，肝脾大，骨骼畸形，角膜浑浊，聋者)，血铜和铜蓝蛋白 (有不自主运动，肝硬化，角膜环者);染色体分析，包括脆性X(有多发畸形，孤独症，家族智力低下史，母暴露于致畸物等情况者);此外，来自缺碘地区者，检查甲状腺功能;有自残，暴怒发作，痛风，舞蹈症时，应查血尿酸 ;有代谢性酸中毒，肌阵挛发作，进行性力弱，共济失调，眼肌麻痹，卒中发作时，应做血乳酸 ，丙酮酸和特殊线粒体研究;疑有先天性感染者，做病毒学检查(巨细胞病毒，风疹病毒等)。

诊断鉴别

诊断标准 1.病史：包括母亲妊娠史，分娩史，生长发育史，疾病史，家族史等。 2.体格检查：包括一般体格检查，神经系统检查，精神状态检查，心理测验，智力测验或智能评价，适应性行为评定等。 3.实验室检查：包括生化常规，染色体检查，内分泌学检查，脑脊液检查等。 4.辅助检查：包括头部X射线，头部CT，MRI，EEG，TCD，ECT，脑部诱发电位检查等。 鉴别诊断 病因鉴别诊断要根据详尽的病史，家族史及高危因素的分析，除了生物医学的因素以外，还要注意社会，心理文化因素，生活环境等，体格检查要有详细全面的神经系统检查 ，实验室检查包括神经影像，生化代谢，染色体 和分子遗传学的分析，对智力低下 尽量做到早期病因鉴别诊断，以便早期干预，遗传病的早期诊断可以通过产前诊断和新生儿筛查来发现染色体病，先天代谢病和神经系畸形，也可根据一些异常体征预测智力低下的发生，如侏儒，小头，大头，视网膜病，白内障 ，皮肤色素异常，眼和牙的畸形，牙釉质发育不全 ，异常的气味等。