小儿巨脑畸形综合征 （脑性巨人症，儿童期脑性巨人畸形综合征，儿童巨脑综合征，Sotos综合征） 疾病

典型症状

长头巨脑 抽搐 大脑发育障碍 高腭弓 共济失调 无嗅脑 下颌前突 眼距宽阔 重度精神发育迟滞

• 建议就诊科室：

  外科 神经外科

• 易感人群：

  儿童

• 传染方式：

  无

• 治疗方式：

  药物治疗 手术治疗 支持性治疗

常见问诊内容

染色体 脑电图检查 颅脑CT检查 口服葡萄糖耐量试验 生长激素 颅脑MRI检查 小气脑CT扫描

重点检查项目

染色体 检查正常，空腹血清生长激素浓度正常，分泌刺激试验也正常，有些病例口服葡萄糖耐量试验可异常，血17­-酮类固醇增高，17-羟基皮质类固醇正常。 做气脑造影有不同程度脑室扩张，主要为侧脑室及第三脑室及脑实质萎缩，脑电图有异常。

诊断鉴别

诊断 根据临床表现特点和实验室，辅助检查确诊，有阳性家族史有利于本症诊断。 鉴别诊断 与先天愚型相鉴别，实验室检查有21-三体可助鉴别。21-三体综合征，又称先天愚型或Down综合征，是小儿最为常见的由常染色体畸变性所导致的出生缺陷类疾病。顾名思义，该病是由先天因素造成的具有特殊表型的智能障碍。我国活产婴儿中21-三体综合征的发生率约为0.5‰～0.6‰，男女之比为3︰2，60%的患儿在胎儿早期即夭折流产。患儿的主要临床特征为智能障碍、体格发育落后和特殊面容，并可伴有多发畸形。