精神发育迟滞 ,动作笨拙或共济失调 ,可有肥胖,抽搐等异常。本病征表现特殊,呈长头、巨颅、眼距过远,先天愚型样斜眼裂、特殊面容,下颌突出,腭弓高耸,精神发育迟滞、有动作笨拙或共济失调。有时可有肥胖、抽搐、异常手皮纹(指三角a-b间总指脊纹数增多,大鱼际纹和指纹以斗形纹多见),但也有否认皮纹理异常的报告。
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