小儿结节性硬化综合征 疾病

典型症状

痴呆 癫痫和癫痫样发作 丘疹 智能障碍 惊厥 咖啡斑 颅内高压 盲点 囊肿 脑积水

• 建议就诊科室：

  内科 呼吸内科

• 易感人群：

  儿童

• 传染方式：

  无

• 治疗方式：

  药物治疗 支持性治疗

常见问诊内容

脑电图检查 便常规 CT检查 血常规 尿常规 颅脑CT检查 颅脑MRI检查 脑脊液常规检验（CSF） 造影检查

重点检查项目

血，尿，便常规 检查正常，脑脊液检查正常。 做B超，造影，X线，CT等检查，可在眼，肾脏，心脏，肝脾，肺部及脑发现良性肿瘤，颅骨拍片可见有散在的，不规则的如棉花团样的钙化点，气脑造影可显示脑室轻度扩张或有凸出的结节，CT检查 可早期发现密度增高影，脑电图检查可见异常脑波，有弥漫性不规则棘慢波，或有时有局灶性改变，年龄愈大上述改变愈明显。

诊断鉴别

诊断 因皮脂腺瘤早期不常见到，故在婴儿有惊厥 发作伴有皮肤白斑者应疑及本病，若小儿有惊厥，智力低下，皮脂腺瘤或伴有其他脏器改变的典型症状时，诊断容易，此时应行颅骨拍片，气脑造影，CT检查，脑电图检查等。 根据Pampiglioneg诊断标准，凡符合以下指标3项及3项以上者即可诊断。 1.癫痫(各型癫痫，包括婴儿痉挛症)。 2.进行性智能衰退。 3.面部对称性皮脂腺瘤。 4.皮肤低色素或无色素区改变。 5.有视网膜瘤，心脏横纹肌瘤，鲨皮斑，甲周纤维瘤等。 6.X线征 脑室周围钙斑，室壁内小结节突出及脑萎缩等。 鉴别诊断 与引起患儿惊厥，脑积水 的其他病因相鉴别，临床表现和实验室检查如脑脊液等检查，有助鉴别诊断;颅骨拍片，气脑造影改变可助确诊。