小儿结节性硬化症 疾病

典型症状

面部血管纤维瘤 癫痫和癫痫样发作 智力发育迟缓 色素沉着与色素减退 呼吸困难 咖啡斑 咯血 气胸 丘疹 心律失常

• 建议就诊科室：

  内科 呼吸内科

• 易感人群：

  儿童

• 传染方式：

  无

• 治疗方式：

  药物治疗 支持性治疗

常见问诊内容

毛发 脑电图检查 皮损 颅脑CT检查 颅脑MRI检查 血常规 尿常规 免疫病理检查

重点检查项目

1.CT和MRI 计算机断层扫描(CT)和颅内磁共振(MRI)具诊断价值，可发现很多大脑异常，如大脑皮质结节，常见于额叶和颞叶;室管膜下结节，主要在侧脑室和三脑室周围;室管膜下巨细胞星形细胞瘤和脑白质病变。 2.脑电图 有癫痫的患者脑电图检查可发现异常放电。 3.组织病理观察 多数皮损区的真皮内成纤维细胞增生，胶原纤维增殖，毛细血管扩张或增生。增粗的胶原纤维围绕表皮附属器呈层状排列。在皮脂腺瘤处除增生的血管和胶原纤维外还有毛囊和皮脂腺萎缩，因此其本质是发生于毛周的血管纤维瘤。脑部的典型表现为室管膜下结节，常在侧脑室前角，显微镜下是一些过度增生的大的星形细胞，结节有钙化趋势，数目多少不等。脑皮质也可见到一些硬的结节，颜色灰白，脑回表面隆起，直径约1-2cm，数目多少不等，镜下结节为神经胶质，由一些巨大的多核星形细胞组成。这些结节可将正常脑皮层压薄。类似病变也可见于中央灰质，脑干或小脑部位。由于结节所在部位的不同，临床可表现各种神经系统症状。

诊断鉴别

诊断 典型临床表现，结合CT或MRI扫描及组织病理，诊断不难。 鉴别诊断 1.面部血管纤维瘤与面(鼻)部纤维性丘疹的单发性血管纤维瘤、寻常痤疮、毛发上皮瘤等鉴别。 2.伴癫痫的病人应和其他原因引起的癫痫进行区别， 前者往往具特异性的皮肤表现。 3.作脑部CT时应和脑内多发钙化的多种疾病相鉴别。