小儿结节性硬化症 疾病

小儿结节性硬化症的发病原因

(一)发病原因

本病为常染色体显性遗传病。

(二)发病机制

为常染色体显性遗传，Janes将结节性硬化症 的致病基因分为TSC1和TSC2两种，各引起一半的结节性硬化症，但二者的遗传表现型则完全相同，TSC1基因定位于9q34.3，包含23个外显子，其中第1和第2外显予为非编码区，第3至第23外显子为编码区，从第222个核苷酸起开始转录，其基因产物为错构素(Hamartin);TSC2基因定位于16P13.3，有41个外显子，其基因产物为结节素(Tuberin)，目前研究所知，TSC1和TSC2属抑癌基因，其突变包括碱基缺失，插入，错义复制或形成重复突变，但至今尚未找到基因突变的热点区，且基因型与表现型之间的关系亦不明确。