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小儿结节性硬化症 疾病

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小儿结节性硬化症 小儿结节性硬化症

结节性硬化(tuberous sclerosis)又名Bourneville病,1880年由Bourneville首先描述其神经症状和病理变化,1908年,Heinrich Vogt指出该病的三联症,即癫痫,智力低下和面部血管纤维瘤。 [详细]

更多>>小儿结节性硬化症症状和表现

症状: 智力发育迟缓 心律失常 色素沉着与色素减退 丘疹

表现: 结节性硬化症是一种常染色体显性遗传病,阳性家族史者占20%-30%。外显率可变。 本病发病年龄较早,有时出生时即可发病,但不易觉察。典型三联症即:面部血管纤维瘤、癫痫、智力低下,但同时出现该三联症者只占很少一部分人。其他相关症状包括甲周纤维瘤、鲨鱼皮样斑、色素减退斑、皮肤纤维瘤、咖啡斑等。 1.皮肤症状 典型... [详情]

更多>> 小儿结节性硬化症全面解读

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