小儿继发性免疫缺陷病 疾病

典型症状

反复感染 败血症 毒血症 腹泻 肝脾肿大 淋巴结肿大 免疫缺陷 皮炎 贫血 湿疹

• 建议就诊科室：

  内科 免疫科 儿科学 小儿免疫科

• 易感人群：

  幼儿

• 传染方式：

  无

• 治疗方式：

  对症治疗 药物治疗 支持治疗

常见问诊内容

染色体 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶 胸部透视 心电图 血清总补体 血清免疫球蛋白测定 胸部平片 胸部MRI

重点检查项目

免疫缺陷病的病因复杂，其实验室检查手段更为多样，应结合家族史，病史，体检，选择相关项目，总之，凡反复不明原因感染发作，均应考虑免疫缺陷的可能性，当找不到明确诱因，且有阳性家族史，更应想到PID的可能性，但无论诊断PID或SID均应有相应实验室检测依据，以明确免疫缺陷的性质，免疫网络极为复杂，测定全部免疫细胞和免疫分子几乎不可能，有些实验技术在一般医疗机构也无法开展，需在研究中心进行，为避免不必要的检测，在作免疫缺陷病实验室项目选择时，可分为3个层次进行：过筛试验，进一步检查，特殊或研究性实验，现归纳如下： 1.初筛试验 B细胞缺陷，IgG，A，M水平，同族凝集素，噬异凝集素，抗链球菌溶血素“O”抗体，分泌型IgA水平，T细胞缺陷，外周血淋巴细胞计数及形态，胸部X线胸腺影，迟发皮肤过敏试验(腮腺炎，念珠菌，破伤风类毒素，毛霉菌素，结核菌或衍化生物)，吞噬细胞缺陷，白细胞计数及形态学，NBT试验，IgE水平测定，补体缺陷，CH50活性，C3水平，C4水平。 2.进一步检查 B细胞计数(CDL9或CD20)，IgG亚类，IgD和IgE水平，抗体反应(破伤风，白喉，风疹，流感杆菌疫苗)，抗体反应(伤寒，肺炎球菌疫苗)，侧位X线咽部腺样体影，T细胞亚群计数CD3/CD4/CD8，丝裂原增殖反应或混合淋巴细胞培养，HLA配型染色体 分析，化学发光试验，白细胞动力观察(白细胞特殊，形态，移动和趋化性)，吞噬功能测定，杀菌功能测定，调理素测定，各补体成分测定，各补体成分测定(C3a，C4a，C4d，C5a)。 3.特殊/研究性实验 进一步B细胞表型分型，淋巴结活检，抗体反应[嗜菌体(ΦX) 174，锁孔虫戚血兰素(KLH)]，体外Ig合成，B细胞活化增殖功能，基因突变分析，体内Ig半衰期，进一步T细胞表型分析，细胞因子及其受体测定(如IL-2，IFN-γ，TNF-α)，细胞毒细胞功能[自然杀伤细胞(NK)，细胞毒性T细胞(CTL)，抗体依赖性杀伤细胞(ADCC)]，腺苷脱氨酶(ADA)，嘌呤核苷磷酸酶(PNP)，皮肤，胸腺活检，胸腺素测定，细胞活化/增殖功能，黏附分子测定(CDL1b/CDL8，选择素配体)，变形性黏附和凝集功能测定，氧化代谢功能测定，酶测定[髓过氧化酶(MPO)，葡萄糖-6-磷酸脱氢酶 (G-6-PD)，NAD，氧化酶]，基因突变分析，补体旁路测定，补体功能测定，趋化因子，免疫黏附，同种异体分析。 4.常规做X线，胸片，B超，心电图等检查。 X线检查：结合正侧位胸部透视或平片，注意胸腺影的存在及大小，6个月内幼婴缺乏胸腺影，提示胸腺发育不良，鼻咽部腺样体组织很小或无阴影也为诊断细胞免疫缺陷的直接线索，均宜结合临床淋巴结触诊及细胞免疫检测确诊，并有助于鉴别诊断。

诊断鉴别

诊断 SID发病完全依赖原发疾病或不利的环境因素的状况，因而反复或慢性感染可发生于任何年龄，免疫缺陷病表现千变万化，临床医师应根据一些普遍规律进行有目的的筛查，以下常出现的共同表现是筛查的重要线索： 1.免疫缺陷病的一般性临床表现 简略归纳如下： (1)最常见的临床表现：反复呼吸道感染，严重细菌感染 ，持续性感染，对抗感染治疗效果不显。 (2)常见的临床表现：生长发育滞缓，多次机会感染，皮肤病变(皮疹，脂溢性皮炎 ，脓皮病，脓肿 ，秃发，湿疹 ，毛细血管扩张，病毒疣)，顽固性鹅口疮，腹泻 和吸收不良，慢性鼻窦炎和乳突炎 ，复发性支气管炎和肺炎，自身免疫反应的证据，淋巴结和扁桃体缺如，血液学异常(再生障碍性贫血 ，溶血性贫血 ，血小板减少 性紫癜 ，中性粒细胞减少 )。 (3)较少见的临床表现：体重下降，发热，慢性结合膜炎，牙周炎，淋巴结肿大 ，肝脾肿大 ，严重病毒感染，慢性肝病，关节痛或关节炎，慢性脑炎，复发性脑膜炎 ，皮肤化脓性坏疽，胆道炎或肝炎，疫苗接种扩散，支气管扩张，尿路感染，脐带脱落延迟，慢性口腔炎。 2.反复或慢性感染 反复和慢性感染是免疫缺陷病最常见表现，患儿常需持久用抗生素，感染以呼吸道最多见，如复发性或慢性中耳炎，鼻窦炎，支气管炎或肺炎;其次是胃肠道感染;皮肤感染可为脓疖，脓肿或肉芽肿 ，也可见全身感染，如脓毒血症 ，败血症 ，脑膜炎和骨，关节炎。 一般规律是，抗体缺陷易发生化脓性感染，T细胞缺陷时则易发生病毒，真菌或原虫感染，补体成分缺陷好发生奈瑟菌素感染，中性粒细胞缺陷时病原体常为金黄色葡萄球菌，在免疫缺陷病人中感染的病原菌毒力往往不强，常为机会感染，多数病人感染后治疗效果不好，用抑菌剂效果更差，必需使用杀菌剂，且剂量大，疗程长。 3.肿瘤和自身免疫性疾病 免疫缺陷病病人易患自身免疫性疾病和肿瘤，SID较PID患者并发自身免疫病及肿瘤的机会较少。 病人如果具有可以引起SID的某些疾病和因素，特别是当表现有对感染易感性增加的某些临床特点时，应怀疑有SID的存在，感染的易感性增加未必都是免疫缺陷，因此需进一步做相应的免疫功能检查，以确定有无免疫缺陷以及属于免疫系统哪一方面的缺陷。 鉴别诊断 应注意与原发性免疫缺陷病 鉴别，SID与原发性免疫缺陷病(PID)的重要区别在于： 1.SID常为免疫系统多环节受损 PID几乎都是特定的单基因缺失，导致相应的免疫活性细胞或免疫分子受损，表现出这种功能的完全缺失，且为不可逆的改变;而SID常为免疫系统多环节受损，但受损程度较PID轻，仅为部分功能受损，表现为免疫功能低下(immunocompromise)。 2.SID为后天环境因素引发 PID系关键位基因突变，除非免疫重建，否则其免疫功能缺陷将为终身性，SID为后天环境因素致免疫功能缺陷，虽也能影响基因表达，但仅系基因不完全性表达障碍，去除不利因素之后，免疫功能将可能恢复正常。