小儿假肥大型肌营养不良 疾病

典型症状

营养不良 四肢无力 腱反射异常 “鸭步”步态 易跌倒 下蹲困难 智力发育迟缓 学习困难 便秘 肌肉萎缩

• 建议就诊科室：

  神经内科 内科

• 易感人群：

  儿童

• 传染方式：

  无

• 治疗方式：

  药物治疗 支持治疗 手术治疗 康复治疗

常见问诊内容

肌电图 心电图 血液生化六项检查 脑电图检查 肌张力检查 胫骨后肌肌力试验

重点检查项目

1.血清生化检查 肌酸磷酸激酶(CK)明显升高，达1.5万～2万U/L，甚至更高，血清CK升高可出现于出生时，疾病后期略有降低。 2.肌肉活体组织检查 特征性的病理改变有散在的退行性变和坏死肌纤维，随着时间的延长，出现肌内膜结缔组织增加以及肌纤维的丧失，脂肪组织的替代。 3.基因诊断 DMD基因定位于Xp21.1-21.3，基因编码的蛋白质为dystrophin，20世纪90年代后国内各大医院应用核素DNA印迹法杂交，缺失热点外显子的聚合酶链反应(PCR)分析进行基因诊断，缺失检出率为56.7%～63.0%，应用DMD基因缺失热点9对引物PCR分析，缺失型大宗病例的检出率为47.5%～49.6%，国内已应用定量PCR测定，短串联重复序列连锁分析检出DMD基因携带者，对于点突变型DMD的诊断尚缺乏系统的研究。 肌电图：为肌源性改变，病变肌肉呈低电位，波形持续时间缩短，而多相波增高，其他尚应做心电图，脑电图等检查。

诊断鉴别

典型的临床表现和特殊的遗传方式是诊断的基础，但实验室检查是确定本病诊断的依据。 疾病的自然病程可以鉴别DMD和BMD，BMD的临床与DMD相似，但发病年龄稍晚，进展缓慢，病情较轻，预后较好，存活时间较长。