小儿巨大血小板综合征 疾病

典型症状

鼻出血 皮肤黏膜出血 皮肤瘀点 胃肠道出血 血小板减少 牙龈出血 瘀斑

• 建议就诊科室：

  内科 血液科

• 易感人群：

  儿童

• 传染方式：

  无

• 治疗方式：

  手术治疗 对症治疗 药物治疗 支持性治疗

常见问诊内容

染色体 脾脏超声检查 出血时间 凝血时间 血常规 血细胞分析仪 骨髓各系细胞形态学检查

重点检查项目

血小板数减少伴巨大血小板，出血时间延长，凝血酶原消耗不良，血小板黏附功能降低，瑞斯托霉素及人或牛的vWF不能诱导血小板聚集，低浓度的凝血酶诱导血小板聚集降低，如做膜糖蛋白测定，可发现血小板膜GPIb，Ⅸ及Ⅴ降低或缺乏， 根据临床需要选择，常规做B超检查。

诊断鉴别

诊断 国内1981年制定，1986年修改的巨大血小板综合征诊断标准如下： 1.临床表现 (1)常染色体隐性遗传，男女均可患病。 (2)轻度至中度皮肤，黏膜出血，女性月经过多。 (3)肝脾不肿大。 2.实验室检查 (1)血小板减少 伴巨大血小板。 (2)出血时间延长。 (3)血小板聚集试验加瑞斯托霉素，不聚集，加其他诱聚剂，聚集基本正常。 (4)血小板玻珠滞留试验可减低。 (5)血块收缩正常。 (6)vWF正常。 (7)血小板膜缺乏糖蛋白Ib(GpIb)。 (8)排除继发性巨血小板症。 鉴别诊断 1.血小板无力症 常染色体 隐性遗传病，血小板有功能缺陷，血小板计数和形态均正常，血小板对ADP等无聚集，血小板黏附功能正常，血小板GPⅡb/Ⅲa缺乏， 2.血小板贮存池病 血小板计数和形态正常，而血小板内致密体减少或缺乏，对ADP等引起的聚集试验第一相聚集正常，第二相聚集缺乏，本病尚需与其他遗传性血小板功能缺陷性疾病及断发性血小板功能缺陷性疾病相鉴别。