小儿基底细胞痣综合征 疾病

典型症状

颌骨囊肿 脊柱侧弯 脑积水 隐睾

• 建议就诊科室：

  皮肤科 皮肤性病科 皮肤美容 皮肤美容

• 易感人群：

  儿童

• 传染方式：

  无

• 治疗方式：

  手术治疗 对症治疗 药物治疗 支持性治疗

常见问诊内容

胸部平片 红细胞沉降率(ESR) 血常规 便常规 头颅平片 CT检查

重点检查项目

血，尿，便常规 检查一般无异常发现，皮肤病变活检可见基底细胞癌，囊肿，脂肪瘤，纤维瘤等改变。 X线检查最突出的临床表现为多发性颌骨囊肿，可发现肋骨分叉，脊柱后凸，侧凸或骨性结合，硬脑膜钙化等，CT检查 可见脑积水，B超可发现隐睾等。

诊断鉴别

本综合征的特点为儿童期至成人期均可发生的多发基底细胞癌，见于包括不暴露于阳光的皮肤，家中数代人均有相似皮肤肿瘤患者，本病发生率虽未确定，但在基底 细胞癌病人中约占0.5%，在一般群体的家庭中，当只有一人患病或仅患有皮肤囊肿或颌骨囊肿时，往往对本病的诊断有所忽视，再则大多数病例在幼年或青少年 期已发病，刘希贤的病例，大多在9岁即有某些临床表现，而至几十年后才诊为本病，这不仅基底细胞瘤已恶变，而且留下了带有遗传病的后代，因此，必须开展遗 传咨询，作为儿科医生更应尽量在儿童期予以早期诊断，采取相应措施。 须与其他皮肤肿瘤鉴别。