多发性畸形,皮肤多发性良性囊肿和肿瘤,多发性颌骨囊肿 ,基底细胞癌 ;肋骨分叉,掌和拇指骨末节缩短,脊柱后凸,侧凸或骨性结合等,可有先天性脑积水 ,硬脑膜钙化,隐睾 ,先天性失明,脉络膜裂和视神经缺陷等。
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