小儿黑酸尿综合征 （Garrod综合征，褐黄病综合征） 疾病

小儿黑酸尿综合征应该做哪些检查？

检查项目：

葡萄糖氧化酶生化分析仪法尿三氯化铁试验尿黑酸定性试验心电图四肢的骨和关节平片胸部平片

检查内容：

1.尿检

取患者的一部分尿液观察，当尿暴露于空气，静置或碱化后变成黑色。

2..筛查法

(1)尿的还原物质试验(斑氏试验)：呈阳性反应。因同时有碱性作用，故此阳性反应不呈橘红色而为棕色。用葡萄糖氧化酶试验可以证明，这种还原物质反应不是由葡萄糖引起的。

(2)三氯化铁试验：病儿尿液与三氯化铁呈阳性反应，呈紫黑色。

(3)硝酸银试验：尿0.5ml，加入饱和硝酸银水溶液(用氨使再溶解)，立即变为黑色。

3.确诊法

经以上方法筛查后，再经层析、分光光度测定，或尿黑酸氧化酶活性测定，尿液色谱法即可确诊。

4.X线检查

可见大关节呈退化性变，脊柱椎间隙变窄，椎间盘钙化，椎间隙变窄及椎骨边缘骨赘形成。

5.部分病例发生关节渗液，类风湿因子试验阳性。

6.组织病理检查：真皮内有淡褐色素，硝酸银染色不着色，用甲酚紫及亚甲蓝染色显色黑色。血管内皮细胞、汗腺基底膜、巨噬细胞等有细小褐色颗粒。胶原纤维束及弹力纤维亦可见有褐色色素。

7.必要时做心电图、超声心动图、X线胸片等检查。

（温馨提示：以上资料仅供参考，具体情况请向医生详细咨询）