小儿干燥综合征 疾病

典型症状

口干 眼干 关节疼痛 舌痛 鼻出血 肝脾肿大 感觉障碍 角膜炎 结节 尿崩

• 建议就诊科室：

  免疫科 内科

• 易感人群：

  儿童

• 传染方式：

  无

• 治疗方式：

  对症治疗 药物治疗 支持性治疗

常见问诊内容

ECT检查 抗核抗体（ANA） 胸部平片 胸部CT检查 裂隙灯 血常规 血液生化六项检查

重点检查项目

1.血常规 半数病人可出现轻度正细胞性正色素性贫血，个别病人可出现轻度白细胞减少，嗜酸性粒细胞增多，亦可发生轻度血小板减少，血沉增快。 2.生化学检查 半数病人可出现血浆白蛋白降低，球蛋白增高。球蛋白升高为多株峰型，主要在γ球蛋白部分，亦可有啦或β球蛋白增高。球蛋白可高达40～60dl，合并多发性肌炎及系统性硬化症者更为明显。 3.免疫学检查 IgM、IgA和分泌型IgA升高，个别病人可发现有巨球蛋白和冷凝集素。由于血液中存有IgG及其复合物，故有时血液黏稠度增加。约3/4病人类风湿因子阳性，常为IgM型;抗核抗体阳性 (17%～68%)，抗dsDNA抗体少见，巨球蛋白和冷球蛋白可阳性，有高粘综合征;抗甲状腺球蛋白和抗胃壁细胞抗体阳性(各30%)，抗人球蛋白试验和抗线粒体抗体阳性(各10%);原发性SS中抗SS-A抗体阳性性率达70%～75%，抗SS-B抗体达48%～60%，而SS合并类风湿性关节炎分别为9%和3%，抗唾液腺导管上皮细胞抗体(ASDA)在原发性SS中25%阳性，而SS合并类风湿性关节炎达70%～80%，血清和唾液中β2微球蛋白增高(β2-M)，血清浓度可作观察疾病活动指标。唾液中IgG含量增加，有高水平IgA和IgMRF。DIF示表皮基底层和基底层旁有IgG沉着。周围血 T淋巴细胞减少，以Ts降低明显，Ia阳性T淋巴细胞群增加，淋巴细胞转化试验和活性花瓣形成试验低下。循环免疫复合物增高;CH50和C3增高或正常，发生血管炎时可降低。约2/3患者有网状内皮系统Fc受体功能缺陷，当SS的良性淋巴细胞增生转变为恶性淋巴瘤时，高γ球蛋白血症可变以为γ球蛋白血症，自身抗体滴度下降或阴转。 4.眼部检查： (1)玫瑰红或荧光素染色试验：2%荧光素或1%刚果红或1%孟加拉玫瑰红活体染色(染色点<10个正常)，可显示出风湿病的重叠有溃疡。 (2)泪膜破碎时间：BUT试验，<10〃为不正常，角膜。 (3)Schirmer试验：用滤纸测定泪流量，以X35mm滤纸，在5mm处折弯，放入下结膜囊内，5"后观察泪液湿润滤纸长度，正常人在15mm以上，<10mm为低于正常; 以上3项阳性符合干燥性角结膜炎。 裂隙灯检查：可发现部分剥离的角膜上皮丝、角膜碎片或表浅性角膜基质浸润。 5.唾液腺检测 (1)唾液流量测定：先在腮腺管开口处放一个小杯，再向舌边滴柠檬液数滴，5min后收集左右腮腺分泌液，少于0.5ml者为阳性;再咀嚼石蜡4g，并测定10min所分泌的唾液量，正常值为10～20ml，本病患者则减少。 (2)腮腺造影：以40%碘油造影，观察腺体形态，有否破坏与萎缩，造影剂在腮腺内停留时间，腮腺导管狭窄或扩张，腮腺同位素131碘或99m锝扫描，观察放射活性分布情况，其排泌和浓集有否迟缓或降低以了解分泌功能。从唇腭或鼻粘膜活检观察腺体病理改变。 (3)腮腺闪烁扫描和放射性核素测定，浓度和排99mTc功能差，对酸性刺激瓜低下甚至消失。 (4)唇腺活检：4mm2组织块内有1个以上单核细胞浸润病灶。 (5)腮腺ECT检查：用放射性核素99m锝静脉注射后行腮腺正位扫描，观察其形态、大小。由于唾液能浓集99m锝，因而可同时收集唾液标本，测定其放射性计数，以反映唾液腺的功能。本病唾液腺功能低下。 6.组织病理 泪腺、腮腺和颔下腺等体内呈大量淋巴细胞浸润，以β细胞为主，重症病例β细胞浸润可似淋巴结的生发中心，腺体萎缩，导管的上皮细胞增殖形成上皮-肌上皮细胞鸟，腺管狭窄或扩张，后期被结缔组织替代。腺外的淋巴样浸润可累及肺、肾或骨骼肌等引起其功能障碍。 7.X线检查 (1)胸部摄片或CT检查：肺部改变多种多样，有广泛网状、结节状或斑片状浸润病灶，以肺底部为著，肺门淋巴结肿大，有时可合并肺炎、胸膜炎或肺不张等(图4)。 (2)骨骼摄片：四肢小关节改变为骨质疏松。 8.抗核抗体及抗核抗体谱：抗核抗体、抗SSA、抗SSB抗体阳性。

诊断鉴别

诊断 本症缺乏特异性的临床表现及实验室项目来做诊断，国际上有多种诊断标准，但是否适用于儿童，尚待进一步确定，口干燥症和干燥性角膜炎代表本病最主要受累的外分泌腺体，即唾液腺和泪腺的病变，因此，它们是本病诊断的客观依据，以下三个基本点是本病的诊断依据： 1.口干燥症的诊断标准 (1)唾液流率：唾液流率的正常值平均≥0.6ml/min。 (2)腮腺造影：在腮腺有病变时导管及小腺体有破坏现象。 (3)唇黏膜活检：其腺体组织中可见淋巴细胞浸润，≥50个淋巴细胞团聚成堆者称为灶，≥1个灶性淋巴细胞浸润为异常。 (4)核素造影：唾液腺功能低下时其摄取及排泌均低于正常。 凡上述4项试验中有两项异常者可诊断为口干燥症。 2.干燥性角结膜炎的诊断标准 (1)滤纸试验(Schirmers test)：5min时滤纸润湿长度≥15mm为正常，≤10mm为异常。 (2)泪膜破裂时间(tear film breakup time，BUT)：短于10s者为异常。 (3)角膜染色：在裂隙灯下，角膜染色点超过10个为异常。 (4)结膜活检：胞浸润者为异常，在裂隙灯下，角膜染色点超结膜组织中出现灶性淋巴细胞浸润者为异常。 凡具有上述4项试验中2项异常者即可诊断为干燥性角结膜炎。 3.ANA，抗SS-A抗体阳性，抗SS-B抗体和RF阳性。 鉴别诊断 儿童的干燥综合征须与慢性复发性腮腺炎、传染性腮腺炎和肿瘤相鉴别。但这些疾病不存在口和眼干燥、皮疹、关节症状和抗核抗体检查为阴性。 病毒性腮腺炎通常称之为流行性腮腺炎，较多发生于幼儿或少年时期有传染接触史，可双侧或单侧受累，白细胞不但不增高反而减低或正常，局部症状和化脓性差不多，但没有化脓倾向。 涎腺肿瘤 干燥综合症(舍格林综合征)有的局部有包块，又无任何其他症状，涎腺造影为肿瘤样所见，术前不易与涎腺肿瘤区别。如临床上伴又某些症状，如眼干、口干及其他结缔组织病;且侵犯不止一个腺体，其他涎腺也又肿大现象;或造影时同时伴有末梢导管扩张或副腺体又末梢导管扩张，排空功能迟缓等，均又助于鉴别。 小儿糖尿病：常表现为多尿、多饮、多食及体重减轻的症状称三多一少。发病诱因常由于感染、饮食不当等发病。：二病均可有口干症状，但糖尿病多饮、多尿、多食和消瘦更明显，血糖增高，而无干燥综合征的眼、口腔及实验室异常。 家族性周期性麻痹：二者均可有低钾而致麻痹，补钾后可好转，但该病常无干燥综合征的其他症状和实验室异常。