小儿干扰素-受体缺陷病 疾病

小儿干扰素-受体缺陷病应该做哪些检查？

检查项目：

干扰素胸部平片胸部CT检查腹部平片脾脏超声检查肝脏超声检查肿瘤坏死因子α细菌感染免疫检测自身免疫抗体检测染色体

检查内容：

一般免疫功能并无异常，进一步检查发现外源性IFN-γ诱导患儿和无临床表现的异型合子的外周血单个核细胞产生TNF-α的能力下降，患儿T细胞对NTM的增殖反应正常，但产生IFN-γ的量减少。

自然NTM感染的淋巴结和肝脏病变组织学常为非特异性炎症肉芽肿样改变，包括中性粒细胞，巨噬细胞和泡沫细胞浸润，多核巨细胞少见或缺如，病变组织中见到大量分枝杆菌者的预后差。

播散性BCG的组织病理学改变有两种类型：类结核性肉芽肿(Ⅰ型)和麻风瘤样肉芽肿(Ⅱ型)，Ⅰ型肉芽肿患儿的存活机会较大，而Ⅱ型肉芽肿预后极差，抗分枝杆菌药物治疗不能改变肉芽肿病变性质。

利用特异的抗体检测细胞表面是否表达IFN-γR1分子，可初步诊断本病，但不能完全排除部分突变所致的IFN-γR1分子功能缺陷，基因测序以及患儿细胞对IFN-γ刺激的反应可以明确诊断。

常规做胸片，B超检查，发现肝脾淋巴结肿大，肺炎等病变。

（温馨提示：以上资料仅供参考，具体情况请向医生详细咨询）