小儿干扰素-受体缺陷病 疾病

典型症状

盗汗 肝脾肿大 溃疡 淋巴结肿大 血管炎 不明原因发热

• 建议就诊科室：

  内科 免疫科 儿科学 小儿免疫科

• 易感人群：

  儿童

• 传染方式：

  无

• 治疗方式：

  药物治疗 支持性治疗

常见问诊内容

干扰素 胸部平片 胸部CT检查 腹部平片 脾脏超声检查 肝脏超声检查 肿瘤坏死因子α 细菌感染免疫检测 自身免疫抗体检测 染色体

重点检查项目

一般免疫功能并无异常，进一步检查发现外源性IFN-γ诱导患儿和无临床表现的异型合子的外周血单个核细胞产生TNF-α的能力下降，患儿T细胞对NTM的增殖反应正常，但产生IFN-γ的量减少。 自然NTM感染的淋巴结和肝脏病变组织学常为非特异性炎症肉芽肿样改变，包括中性粒细胞，巨噬细胞和泡沫细胞浸润，多核巨细胞少见或缺如，病变组织中见到大量分枝杆菌者的预后差。 播散性BCG的组织病理学改变有两种类型：类结核性肉芽肿(Ⅰ型)和麻风瘤样肉芽肿(Ⅱ型)，Ⅰ型肉芽肿患儿的存活机会较大，而Ⅱ型肉芽肿预后极差，抗分枝杆菌药物治疗不能改变肉芽肿病变性质。 利用特异的抗体检测细胞表面是否表达IFN-γR1分子，可初步诊断本病，但不能完全排除部分突变所致的IFN-γR1分子功能缺陷，基因测序以及患儿细胞对IFN-γ刺激的反应可以明确诊断。 常规做胸片，B超检查，发现肝脾淋巴结肿大，肺炎等病变。

诊断鉴别

自然NTM感染的病例，临床表现相似于一般炎症性疾病，反复分枝杆菌培养结果常为阴性，病变组织学检查为非特异性，结核菌素或NTM皮肤试验结果不一，因 而诊断极为困难，凡不明原因的发热，肝脾及淋巴结肿大者，均应考虑本病，反复做多种病变组织和体液分枝杆菌培养和切片染色找耐酸杆菌，BCG接种所致者较 易被发现，该病的确诊有赖于IFNGR1基因缺失或IFN-γR1分子功能缺陷的证实。 与血行播散型结核相鉴别，实验室检查检查可助鉴别。