胃肠道症状 头痛 四肢畸形 生长缓慢 碱性磷酸酶增高 脊柱后突 骨痛 步态不稳
生长缓慢 ,一般在2~3岁发病,骨疼为最常见的症状,由于疼痛造成肢体行走困难,如跛行或步态不稳 等,有时发生骨折,四肢骨骼畸形,如X形腿或O形腿,以及其他不规则畸形,可出现自发性或因轻微外伤引起骨折,若颅骨受累时,颅骨变厚,头围不断增大,颅骨变形,常伴有头痛 ,病变侵犯脊柱可发生脊柱后突 或侧弯畸形。
暂时性高磷酸酶血症,常在2个月~2岁发生,除了轻微胃肠道症状 外,没有更多的临床表现,通常在体检筛查时才发现,肝脏和骨骼的同工酶部分增高,但临床上没有肝脏和骨的障碍,一般4~6个月消失。
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