临床表现特点骨疼,骨骼畸形,实验室检查碱性磷酸酶增高 ,而钙,磷正常,及X线检查骨骼改变特点可助诊断。
主要与Pagets病鉴别,Pagets病又称变形性骨炎 ,主要在成人多见,为常染色体 显性遗传病,常有阳性家族史,临床表现和生化检查与高磷酸酶血症相似,降钙素 增高,主要鉴别点是Pagets病有特殊的地区分布,英国德国发病率高于北美,我国少见,本症指,趾骨很少受累,有时可同时患有原发性甲状旁腺功能亢进,治疗与高磷酸酶血症相同。
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