小儿关节弯曲综合征 疾病

典型症状

表情淡漠 关节畸形 脊柱侧弯 髋关节脱位 肌肉萎缩 关节僵硬

• 建议就诊科室：

  神经内科 内科

• 易感人群：

  儿童

• 传染方式：

  无

• 治疗方式：

  药物治疗 康复治疗

常见问诊内容

肌电图 骨关节及软组织CT检查 血常规 便常规 人体各关节功能活动范围 四肢与关节运动功能 四肢的骨和关节平片 骨与关节MRI检查

重点检查项目

1.血，尿，便常规 检查 一般无特殊发现，并发感染时可有感染血象特点。 2.肌肉活检 肌纤维中散在分布某些变性肌纤维化和脂肪浸润等改变，肌肉活检可见其病理表现特征是具有失神经和神经再支配现象。 3.患儿的肌肉电刺激反应极为低下，而肌电图并无退行性变，X线检查软组织层次中，示肌肉组织减少而皮下脂肪相对增厚，部分病例可出现腕骨，桡尺，跟距融合，关节阴影密度增加，股骨头发育较差等，可供诊断时参考。

诊断鉴别

诊断 根据临床典型的出生时即有的关节畸形 即可诊断，惟有单一关节特殊畸形如前臂旋前挛缩畸形，僵直的先天性髋脱位和难以矫正的脊柱侧弯 ，则一时难以明确诊断，肌肉活检有助于诊断。 鉴别诊断 肌肉萎缩者，注意与进行性 脊髓性肌萎缩 症相鉴别，临床表现和实验室，辅助检查可助确诊。