小儿共济失调毛细血管扩张Ⅰ型综合征 疾病

典型症状

呆滞 反复感染 肺部感染 睾丸萎缩 共济失调 免疫缺陷 皮炎 色素脱失 湿疹 斜视

• 建议就诊科室：

  血液科 内科

• 易感人群：

  儿童

• 传染方式：

  无

• 治疗方式：

  药物治疗 支持性治疗

常见问诊内容

脑电图检查 神经系统核医学检查 神经系统检查 脑脊液检查-化学检查-蛋白质检查 肌电图 颅脑MRI检查 血常规 血清免疫球蛋白测定

重点检查项目

其体液性和细胞性两种免疫系统异常，免疫球蛋白减少，约70%患儿IgA，IgE减少或缺乏，小淋巴细胞减少，有时表现全部免疫球蛋白低下，结核菌素试验，二硝基氯苯(DNCB)斑试验，皮肤移植片等有抗拒反应等延迟型过敏反应降低，淋巴细胞转化率 降低等，有人发现患儿周围血中淋巴细胞减少，另外有人认为这类患儿的血循环中带IgA的β淋巴细胞数和T淋巴细胞绝对数均正常，因此血液中的淋巴细胞数目可不受影响。 病理解剖时可发现胸腺小并有组织学改变。 X线胸片见胸腺小，肺部感染时可见炎性浸润影，可见支气管扩张，必要时做B超，脑电图等检查。

诊断鉴别

诊断 根据本病征的临床表现特点及实验室检查所见是体液和细胞免疫的异常，如IgM升高，IgG减低或各种Ig减低，外周血淋巴细胞计数减低，T淋巴细胞百分比正常或减低，末梢血淋巴细胞绝对数减少，在培养时细胞极易破坏是本病征的一个特点，迟发型超敏反应皮肤试验减弱或阴性，淋巴细胞转化率减低等实验室检查可予以诊断。 鉴别诊断 与免疫缺陷性疾病鉴别，本症有进行性小脑共济失调和毛细血管扩张表现的特点可助鉴别。