小儿肝豆状核变性 疾病

小儿肝豆状核变性应该做哪些检查？

检查项目：

染色体尿素尿铜铜蓝蛋白脑电图检查血清铜肾功能检查尿常规大生化检查肝功能检查颅脑超声检查颅脑CT检查

检查内容：

1.血清铜蓝蛋白 和铜氧化酶活性测定

血清铜蓝蛋白降低是诊断本病的重要依据，但铜蓝蛋白降低还可见于肾病综合征，某些吸收不良综合征，失蛋白性肠病，Menkes病等，肝豆状核变性患者如同时合并严重的肝功能衰竭，其血清铜蓝蛋白值可正常，遇此情况应综合分析其他指标。

血清铜氧化酶活性的强弱 与血清铜蓝蛋白含量的多少成正比，故其活性测定可间接反映血清铜蓝蛋白含量。

2.体内铜含量测定

(1)血清铜，常低于正常，正常人血清铜14.13～20.41(µmol·L)90～130(µg·dl)，本症患者多在4.71～14.13µmol/L(30～90µg/dl)，有些病人由于血浆铜蓝蛋白不太低或正常，而直接反应铜(与白蛋白结合铜)增加而致血清铜正常或升高。

(2)尿铜 ，高尿铜是本症的显著生化异常之一，正常人尿铜在50µg/d以下，本症患者治疗前尿铜多在100µg/d以上。

3.肾功能检查

尿氨基酸排出增多，蛋白尿或一过性糖尿。

脑CT及MRI检查：CT扫描对本症诊断有很大价值，一半以上的无症状患者或肝型患者显示有脑室扩大，皮质或脑干萎缩，基底节低密度区等异常，MRI能敏感地反映本症基底节典型部位的病变，临床好转和暂时恶化可伴有异常信号强度的相应改变。

（温馨提示：以上资料仅供参考，具体情况请向医生详细咨询）