小儿肝豆状核变性 疾病

小儿肝豆状核变性如何鉴别？

诊断

肝豆状核变性的诊断主要根据临床特点和实验室检查，如有阳性家族史则诊断更易确立，儿童或青少年出现以下症状时应想到本病的可能：

1.原因不明的锥体外系或其他神经症状或原因不明的精神，行为异常。

2.原因不明的肝病。

3.原因不明的急性溶血危象。

4.原因不明的肾小管功能不全或骨骼改变。

怀疑本病时应首先检查角膜K-F环及上述实验室检查，多数能够确诊，仍不能确诊者必要时可行放射性铜测定及肝活检测肝组织铜含量，如为阳性则有助于诊断。

鉴别诊断

血铜蓝蛋白 减低也可见于肾病综合征 ，蛋白缺乏性营养不良 ，吸收不良综合征 ，慢性肝炎 等;尿铜 增加除见于本病外，还见于胆道梗阻和肾病综合征，应注意鉴别，如果不能确诊，可考虑做肝穿刺测定肝铜定量，或做核素检查，以明确鉴别诊断。

（温馨提示：以上资料仅供参考，具体情况请向医生详细咨询）