小儿胱氨酸病 疾病

典型症状

代谢性酸中毒 氮质血症 多尿 贫血 水肿 糖尿 脱水 维生素D缺乏 畏光 氨基酸尿症

• 建议就诊科室：

  儿科学 小儿营养保健科 儿科

• 易感人群：

  儿童

• 传染方式：

  无

• 治疗方式：

  药物治疗 对症治疗 手术治疗 支持性治疗

常见问诊内容

尿常规 尿胱氨酸 尿肌酐 精氨酸 赖氨酸 肾脏超声检查 裂隙灯 血液电解质检查 CT检查

重点检查项目

尿中含有大量胱氨酸，赖氨酸，精氨酸及鸟氨酸，胱氨酸平均每天尿排出可达730mg(正常最高值约18mg/g尿肌酐)。 1.尿胱氨酸结晶检查：取晨尿作离心沉淀，光镜检下可见六角形扁平状与苯环式相似的结晶，结晶出现常示尿胱氨酸浓度超过200～250mg/L。 2.氰化硝普盐试验：将结石研成粉末，放少许于试管中，加1滴浓氨水，后再加1滴5%氰化钠，5min后再加3滴5%硝普钠，如立即出特征性深樱桃红色示为阳性，表示存在胱氨酸，但同型胱氨酸，丙酮酸，全氨基酸尿及某些药物可呈假阳性，应注意鉴别，此外，因尿排胱氨酸可呈波动性，需注意假阴性。 3.尿色谱法定量测定：对确诊及分型有帮助。 常规应做肾脏B超，X线平片，造影和CT检查，以助诊断和鉴别诊断。

诊断鉴别

根据患儿的临床表现，存在维生素D缺乏 性佝偻病，Fanconi综合征等;在眼结膜，角膜和周围白细胞，骨髓网状内皮细胞存在胱氨酸结晶，胱氨酸在肾脏内沉积的证据以及肾脏病理改变的特征，可确诊本病。 与其他氨基酸尿病相鉴别，根据临床和实验室检查多可确诊。