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小儿胱氨酸病 疾病

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小儿胱氨酸病 小儿胱氨酸病

胱氨酸尿症(cystinuria)是一种家族性遗传性疾病,为常染色体隐性遗传病,是由近端肾小管上皮细胞及空肠黏膜对二碱基氨基酸(包括赖氨酸,精氨酸、鸟氨酸)及胱氨酸等转运障碍所致。本病临床罕见,主要发生在儿童和婴儿。胱氨酸限局在细胞的溶酶体中,其结晶沉积在角膜,结膜、骨髓、淋巴结,白... [详细]

更多>>小儿胱氨酸病症状和表现

症状: 畏光 维生素D缺乏 脱水 糖尿

表现: 1.肾病变型:主要见于儿童和婴儿。 (1)早期:最初表现与肾小管进行性损伤有关,症状有烦渴,多尿 ,脱水 等,1岁时表现生长停滞,佝偻病,酸中毒和多种肾小管功能异常,出现葡萄糖尿 ,氨基酸尿,磷酸盐尿及尿钾增加等,患儿肤色白皙,毛发呈淡黄色,大多数在几岁内发生严重畏光 ,眼科裂隙灯检查可见角膜和结膜有均匀散在... [详情]

更多>> 小儿胱氨酸病全面解读

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