小儿范科尼综合征 疾病

典型症状

便秘 代谢性酸中毒 低血钾 低血磷 多尿 多饮 反复感染 骨质疏松 继发感染 粒细胞减少

• 建议就诊科室：

  内科 肾病内科

• 易感人群：

  儿童

• 传染方式：

  无

• 治疗方式：

  对症治疗 药物治疗 其他治疗 支持性治疗

常见问诊内容

红细胞生成素 尿常规 脯氨酸 胱氨酸 骨髓象分析 裂隙灯 红细胞寿命 生长激素 血常规 血红蛋白 血液生化六项检查

重点检查项目

1.血象 血常规检查显示三系呈不同程度下降，贫血属正细胞正色素性，大红细胞伴有轻度的异形性和红细胞大小不均，网织红细胞减少，但有时可高达3%，白细胞和中性粒细胞比例下降，血小板下降最早，一些患者红细胞寿命缩短，胎儿血红蛋白(HbF)水平增高达3%～15%。 2.骨髓象 骨髓象类似于获得性再障，当发生再障时，FA患者的骨髓增生低下和脂肪化，造血成分减少,红系和粒系比例下降，有时可出现红细胞巨幼样变，巨核细胞明显减少，淋巴细胞，组织嗜碱细胞，网状细胞等非造血细胞的数量相对增多。 3.激素水平 身材矮小的FA患者28例检测了生长激素(GH)水平，有22例GH缺乏，GH激素治疗15例患者有12例长高，无一例患者造血改善，GH治疗的患者中一例死于急性髓系白血病，最近报道44%的患者有GH缺乏，36%的患者有甲状腺功能减低，重组GH在生长和造血中的作用还需要进一步观察，而且GH治疗和白血病之间的可能联系需要仔细探讨。 4.诊断性实验室检查 诊断性检查是染色体 断裂，用植物血凝素刺激培养的外周血的淋巴细胞，FA患者的细胞断裂，裂隙，重排，互换和核内复制的比例高，当加入诱裂剂如DEB或MMC时，这些染色体异常则显著地增加，FA纯合子的外周血淋巴细胞加DEB培养后每个细胞平均有8.96个断裂，正常细胞平均有0.06个断裂，另外诊断FA的方法是流式细胞仪，FA患者细胞生长缓慢是由于细胞周期的G2期延长，用烷化剂治疗的细胞不能分裂，但有染色体复制和在G2期的蓄积，由于含有DNA的量增加因此能被检测。 5.其他 半数病人出现氨基酸尿，以脯氨酸 尿为多见，红细胞生成素 的水平在FA患者增加，红细胞长期存在i抗原(正常人2岁前消失)， X线检查，包括胸片和骨片检查;B超或超声心动图检查等各种影像学检查，根据临床需要选择，X线检查可发现骨质疏松，佝偻病表现;胱氨酸 储积病者，眼裂隙灯检查可见角膜有胱氨酸结晶沉着等。

诊断鉴别

诊断 本病根据再生障碍性贫血，生长迟缓，佝偻病，多尿及脱水，酸中毒，电解质紊乱等相应的临床表现;血生化检查见低血钾，低血磷，低血钠，低血氯性酸中毒，高AKP，低血尿 酸，糖尿而血糖正常，全氨基酸尿，尿pH低而尿氨和可滴定酸低;X线检查有骨质疏松，佝偻病表现，均有助于诊断，注意询问家族史，应注意原发病的诊断，如胱氨酸储积病者，眼裂隙灯检查可见角膜有胱氨酸结晶沉着，骨髓或血白细胞中胱氨酸含量增加并见到胱氨酸结晶，对本病确切诊断十分重要，由于多种类型 Fanconi综合征可通过特异性治疗及对症处理取得良好疗效，因此病因诊断尤为重要。 鉴别诊断 1.VATER/VACTERL(vertebral defects,anal atresia,tracheoesophageal fistula, renal defects and radial limb defects) 患者有脊椎缺损，肝门闭锁，气管食管瘘 ，桡骨及肾脏发育异常，与FA的临床表现有重叠。 2.血小板减少症 -桡骨缺失综合征(TAR) 是一种常染色体 隐性遗传性疾病，在出生时或新生儿期出现血小板减少伴有桡骨缺失，但双侧拇指存在，没有血液系统恶性肿瘤或实体瘤增加的危险，与FA不同。 3.先天性纯红细胞再生障碍 性贫血 (DBA) 是以红系祖细胞成熟缺陷为特征，1岁以内出现正细胞或大细胞性贫血，1/3以上的患者有先天畸形，常累及头部(小颌，唇裂 )，上肢和泌尿生殖系统，大多数患者为散发，少数为常染色体显性或隐性遗传，以上3种疾病的DEB/MMC试验无染色体断裂增加，可与FA鉴别。 4. Nijmegen断裂综合征 是一种罕见的常染色体隐性遗传性疾病，由NBS1突变引起，以免疫缺陷，小头畸形和对电离辐射超敏为特征，大多数患者是南斯拉夫人，最近的一个研究中，8个俄国的NBS患者，3个有造血异常或AML，因此，临床上与FA非常相似，如果诊断困难可以考虑进行NBS突变检查，表1为各种不同病因下Fanconi综合征的特点和区别。