小儿肥厚型心肌病 疾病

典型症状

猝死 乏力 呼吸困难 头晕 心悸 心绞痛 心力衰竭 心律失常 心脏扩大 心脏杂音

• 建议就诊科室：

  心血管外科 心血管内科 外科 内科

• 易感人群：

  儿童

• 传染方式：

  无

• 治疗方式：

  对症治疗 药物治疗 手术治疗 支持治疗

常见问诊内容

心血管造影 多普勒超声心动图 心电图 血糖 血液检查 脉搏 血压 心血管MRI检查 心血管疾病的超声诊断

重点检查项目

1.一般血液检查 ：主要是筛查可引起心肌肥厚的代谢性疾病，如检查空腹血糖 ，血中肉碱，乳酸盐，丙酮酸，氨基酸浓度等;检查尿中氨基酸，有机酸等成分及其含量。 2.心内膜心肌活检：考虑手术治疗时应做心导管检查和心血管造影 ，测定血流动力学参数，压力阶差，心室肥厚部位及程度，心腔变形，流出道狭窄及瓣膜反流等情况，少数婴儿HCM需做心肌活检，以除外Pompe病(Ⅱ型糖原贮积病)，但后者骨骼肌活检可确定，而且安全，肥厚心肌纤维排列紊乱，心肌细胞异常巨大，核周常有“光环”围绕，线粒体增生变性，组织化学测定有严重糖原堆积，免疫化学测定显示肥厚心肌内儿茶酚胺含量增高，具有诊断意义， 3.遗传学检查 进行家族史调查，并明确基因突变，并协助判断预后及指导治疗。 3.心电图检查：可显示左室肥厚，ST段下降，T波倒置，左房肥大，异常Q波，QT间期延长，少数出现预激综合征或其他室内传导阻滞图形，婴儿患者常有右室肥厚，可能反映右室流出道梗阻，动态心电图监测可见室性期前收缩，室性及室上性心动过速，窦性心动过缓及房室传导阻滞，少数患儿心电图正常，但大多数患儿心电图明显异常： (1)左心室肥大。 (2)异常Q波(30%～50%)：深，窄而持久不变，多见于Ⅰ，Ⅱ，Ⅲ，aVF，aVL或V4，V5导联，病理性Q波的形成，一方面与肥厚室间隔除极的初始向量向前上方运行有关，造成Ⅱ，Ⅲ，avF为异常Q波，右胸导联为高窄R波;另一方面与心肌纤维化，变性及排列紊乱致电动力下降或消失有关，使室间隔向右前除极向量加入，造成左胸导联出现异常Q波。 (3)ST-T改变：可见以V3，V4为中心的巨大T波倒置，IHSS患儿胸导联多数无深的倒置T波，甚至浅的倒置T波也很少见。 (4)心律失常：常见的有预激综合征，完全性房室传导阻滞，束支传导阻滞和快速室性心律失常等，亦可见窦房结病变，室上性心动过速等，由糖原贮积病(Pompe病)造成的HCM，其心电图有典型的三联征：短P-R间期，QRS波群异常高大和广泛的T波倒置，心率变异性(HRV)检查无助于对HCM高危猝死患者的检测;而QTc离散度测定显示HCM患者QTc离散度明显增高，且梗阻型QTc离散度显著高于非梗阻型，QTc离散度与室间隔肥厚程度显著正相关，QTc离散度是HCM伴室性心律失常及猝死的预报因子。 4.超声心动图：超声心动图检查对诊断HCM较有意义，是HCM的确诊手段，正常婴幼儿室间隔厚度≤4mm，学龄前儿童≤5mm，年长儿≤7mm，左室后壁与室间隔厚度相等，多普勒超声心动图检查可监测到下列改变： (1)室间隔：室间隔非对称性肥厚，活动度差，心腔变小，左室收缩期内径缩小，室间隔与左室后壁厚度之比(IVS/LVPW)为1.3～1.5，心室壁增厚可侵犯不同部位：前间隔占10%～15%，前间隔和后间隔占20%～35%，单纯室间隔后部，心尖部或前侧壁约占20%，前侧壁及室间隔占50%。 (2)左室流出道梗阻及压力阶差：左室流出道狭窄，主动脉和左心室流出道压力阶差可达9.3kPa(70mmHg)以上。 (3)SAM现象：二尖瓣前叶收缩期前向移动(systolic anterior motion of the anterior mitral leaflet，SAM)现象，与肥厚的室间隔相接触，SAM现象始于收缩期前1/3末，在收缩期中1/3时与室间隔接触，形成左室流出道狭窄，舒张期二尖瓣前叶与室间隔距离较正常者小，SAM现象可能与心肌缺血或心肌梗死，微小血管病变，心肌氧供需失衡，室壁活动障碍和心肌大片变性纤维化有关。 (4)主动脉瓣：主动脉瓣收缩期扑动，在收缩期提前关闭，呈半闭锁状态，等容舒张期时间延长，部分患儿可有主动脉瓣反流。 (5)心功能改变：左心室射血分数下降;心室舒张功能障碍，可见心室舒张早期血流E峰加速时间延长，舒张早期E峰减低，E峰减速度DEF显著减低，舒张晚期A峰代偿性增高。 5.心导管：用超声心动图检查诊断HCM已可取代心导管检查。考虑手术治疗时应做心导管检查和心血管造影，测定血流动力学参数、压力阶差、心室肥厚部位及程度、心腔变形、流出道狭窄及瓣膜反流等情况。少数婴儿HCM需做心肌活检，以除外Pompe病(Ⅱ型糖原贮积病)，但后者骨骼肌活检可确定，而且安全。左室腔与左室流出道收缩期压差>2.67kPa(20mmHg)，左室舒张末压增高，左心室造影示心腔缩小变形，主动脉瓣下呈“S”形狭窄，心室壁增厚，室间隔不规则增厚突入心腔，左房也可同时显影，心尖部HCM左心室造影可显示“黑桃样”改变，右室肥厚型HCM需行右室造影。 6.胸部X线检查：X线检查无特异性，肺血正常或轻度肺淤血，心脏大小正常或轻度左室增大，婴儿患者多心脏扩大，并有肺纹理增多，肺淤血现象。 7.磁共振成像：能提供更详细的形态学资料，可检测整体收缩正常的HCM患者区域性的左室不同步运动，对于分析由左室充盈指标产生的模糊结果更有价值。 8.放射性核素检查：可见左室舒张功能指标包括左室舒张末容量，峰值射血率，峰值充盈率，高峰充盈时间及舒张末期前1/3的充盈分数等异常。

诊断鉴别

诊断 根据病史，家族史，临床表现及超声心动图检查，一般可以确诊。 1.梗阻型HCM 诊断HCM必须首先排除其他原因引起的心肌肥厚 ，如先心病，高血压 ，内分泌代谢病等，若存在胸痛 ，晕厥，心悸等症状，心脏检查发现心前区中晚期喷射性杂音，且杂音强度随体位，屏气，握拳等动作的改变而改变，心电图显示左心室肥厚 、ST-T改变和异常Q波时，要考虑梗阻型HCM的诊断。若符合下列条件：心导管示左室流出道收缩期压差>2.67kPa(20mmHg)，或虽心血管造影示左室流出道狭窄;超声心动图示SAM现象，室间隔厚度/左心室后壁厚度之比为1.3～1.5，可确诊梗阻型HCM。 2.非梗阻型HCM 临床虽有心悸，乏力，头晕等症状，但心脏检查无杂音;超声心动图示室间隔和左室后壁增厚，无左室内径扩大，心排出量基本正常，无SAM现象，心电图有ST-T改变及异常Q波时，要考虑非梗阻型HCM的诊断，若心导管检查示左室流出道与左室间无压差，左心室造影示左室壁增厚，但无左室流出道狭窄及左室容量增加，无心排出量下降，可确诊非梗阻型HCM。 3.合并舒张功能障碍 HCM多合并舒张功能障碍，目前小儿尚无舒张功能不全的诊断标准，但若出现下列情况，要考虑舒张功能不全的诊断：有HCM病史和左心功能不全的表现，而查体无心脏扩大;X线检查示肺淤血 而心影正常或稍大;超声心动图示左心室舒张末期内径不扩大，室壁厚度正常或增厚，内径缩短率>25%，而快速充盈期与心房收缩期二尖瓣血流速度之比(E/A比值)≤1，二尖瓣前叶舒张中期关闭速度(EF斜率)下降;放射性核素检查左室舒张功能指标异常;心导管检查示肺毛细血管楔嵌压>2.4kPa(18mmHg)，而无左室舒张末容量升高;有创或无创检查左心室射血分数正常者。 鉴别诊断 1.继发性心室肥厚 (1)先天性主动脉缩窄 及主动脉瓣狭窄 的继发性心室肥厚：本病应与先天性主动脉缩窄及主动脉瓣狭窄的继发性心室肥厚鉴别，前者上肢动脉搏 动强，血压 高，而下肢动脉搏动减弱或消失，血压测不到，后者具有典型的主动脉瓣区收缩期喷射性杂音和收缩期咔哒音，主动脉区第2音减弱，X线胸片可见升主动脉段有狭窄后扩张，超声心动图检查示主动脉瓣开口小，左心导管检查测压，主动脉瓣狭窄者左室与主动脉之间有明显的收缩压 阶差，而HCM收缩压阶差见于左室流出道之间，婴儿HCM尚需与下列心室肥厚的疾病鉴别： (2)糖尿病 母亲分娩的婴儿：有心室肥厚及低血糖 ，多数于生后数月内自行缓解。 (3)Pompe病：心室肥厚，并发心力衰竭，患儿舌大，肌力低下，心电图P-R间期缩短，QRS波高电压，骨骼肌活检可确证。 (4)Noonan综合征：先天性肺动脉瓣狭窄，伴有特殊面容及智力低下 。 2.与无害性杂音鉴别 无症状者尚应与无害性杂音相鉴别。 3.原发性心内膜弹力纤维增生症 婴儿HCM多出现心力衰竭，应与原发性心内膜弹力纤维增生症区别，后者左室明显扩大，收缩功能障碍，无心室肥厚。