小儿腓骨肌萎缩症 疾病

典型症状

闭目难立征 步态不稳 发绀 感觉障碍 肌肉萎缩 无力 脊髓性肌萎缩 腓肠肌拉伤 猿手畸形

• 建议就诊科室：

  内科 神经内科 中医学 中医神经内科

• 易感人群：

  儿童

• 传染方式：

  无

• 治疗方式：

  药物治疗 支持治疗 康复治疗

常见问诊内容

染色体 脑脊液蛋白 肌电图 神经系统检查

重点检查项目

1.脑脊液检查 CMTⅠ型半数患儿脑脊液蛋白 含量增高。 2.肌活检检查 肌活检显示为神经源性肌萎缩，神经活检CMTⅠ型的周围神经改变主要是脱髓和Schwann细胞增生形成“洋葱头”样改变;CMTⅡ型主要是轴突变性。 X染色体 连锁显性遗传患者脑干听觉诱发电位和视觉诱发电位异常，躯体感觉诱发电位中枢和周围传导速度减慢。 神经电生理检查示运动和感觉神经传导速度减慢，是本病重要电生理特征，婴儿周围神经传导速度(NCV)低于正常值60%以上，大于3岁患儿NCV低于38m/s，CMTⅡ型的周围神经动作电位波幅<正常低限的80%，神经传导速度在正常值低限或轻度减慢。

诊断鉴别

诊断 遗传性运动感觉周围神经病的诊断主要依靠遗传家族史，临床特征，神经电生理检查和神经活检，在条件具备的情况下，分子遗传学分析也可以用于诊断。 发生在儿童或青少年的慢性运动感觉神经病应考虑有本病的可能，根据青少年隐袭起病，进行性下肢远端肌萎缩，且有特殊的分布形式(以大腿下1/3为限，呈“鹤腿”)，但肌力相对较好，腱反射常减弱或消失，套式感觉障碍等特点，诊断不难，有阳性家族史者可助确诊。 鉴别诊断 本病主要应与慢性炎症脱髓鞘多神经病(CIDP)，远端型脊肌萎缩症和远端型进行性肌营养不良 相鉴别。 1.慢性进行性远端型脊肌萎缩症(chronic progressive distal spinal muscular atrophy) 该病的肌萎缩和肌无力以及病程经过类似CMT病，但感觉功能不受累，EMG显示为前角损害。 2.慢性吉兰-巴雷综合征 (chronic Guillain-Barré syndrome) 进展相对较快，大部分肌萎缩较轻，CSF可见蛋白-细胞分离，泼尼松治疗效果较好。 3.远端型肌营养不良症 (distal myodystrophy) 临床表现与CMTⅡ型相似，但肌电图显示肌源性损害可资鉴别。 4.家族性淀粉样多神经病(familial amyloid polyneuropathy) 临床与CMT难区分，需借助神经活检或DNA分析。