小儿腓骨肌萎缩症 疾病

小儿腓骨肌萎缩症如何鉴别？

诊断

遗传性运动感觉周围神经病的诊断主要依靠遗传家族史，临床特征，神经电生理检查和神经活检，在条件具备的情况下，分子遗传学分析也可以用于诊断。

发生在儿童或青少年的慢性运动感觉神经病应考虑有本病的可能，根据青少年隐袭起病，进行性下肢远端肌萎缩，且有特殊的分布形式(以大腿下1/3为限，呈“鹤腿”)，但肌力相对较好，腱反射常减弱或消失，套式感觉障碍等特点，诊断不难，有阳性家族史者可助确诊。

鉴别诊断

本病主要应与慢性炎症脱髓鞘多神经病(CIDP)，远端型脊肌萎缩症和远端型进行性肌营养不良 相鉴别。

1.慢性进行性远端型脊肌萎缩症(chronic progressive distal spinal muscular atrophy) 该病的肌萎缩和肌无力以及病程经过类似CMT病，但感觉功能不受累，EMG显示为前角损害。

2.慢性吉兰-巴雷综合征 (chronic Guillain-Barré syndrome) 进展相对较快，大部分肌萎缩较轻，CSF可见蛋白-细胞分离，泼尼松治疗效果较好。

3.远端型肌营养不良症 (distal myodystrophy) 临床表现与CMTⅡ型相似，但肌电图显示肌源性损害可资鉴别。

4.家族性淀粉样多神经病(familial amyloid polyneuropathy) 临床与CMT难区分，需借助神经活检或DNA分析。

（温馨提示：以上资料仅供参考，具体情况请向医生详细咨询）