小儿β地中海贫血 疾病

小儿β地中海贫血应该做哪些检查？

检查项目：

尿常规骨髓象分析心电图红细胞渗透脆性试验嗜碱性点彩红细胞血常规血红蛋白有核红细胞便常规涂片

检查内容：

1.血象

Hb 100～120g/L，红细胞<2.0×1012/L，红细胞大小不等，呈小细胞低色素性贫血，中央浅染，外周血涂片红细胞异形明显，可见梨形，泪滴状，小球形，三角形，靶形及碎片，嗜碱性点彩红细胞，多嗜性红细胞，有核红细胞增加，网织红细胞增加(≤0.1)，白细胞及血小板数增加，并发脾功能亢进。

2.骨髓象

有核红细胞增生极度活跃，粒∶红比值倒置，以中，晚幼红细胞为主，胞体小，核固缩，胞浆少偏蓝，甲基紫染色可见晚幼红细胞含包涵体(仅链沉淀)。

3.红细胞盐水渗透性试验

红细胞渗透脆性减低，0.3%～0.2%或更低才完全溶血。

4.HbF测定

这是诊断重型β珠蛋白生成障碍性贫血的重要依据，HbF含量轻度升高(<5%)或明显增高(20%～99.6%);HbA2常降低，正常或中度增高，HbA2 3.5%～8.0%。

5.肽链分析

采用高效液相层析分析法可测定α，β，γ，δ肽链的含量，Cooley贫血时，β/α比值<0.1(正常值为1.0～1.1)，因本病多为点突变，故常用PCR加ASO才能明确突变点，我国各民族的β地贫基因突变情况有一定差异，南方汉族的突变基因以CD41-42(-TCTTT)，CDL7(A→T)，IVS-Ⅱ-654(C→T)和TATA-box28(A→G)为主，占85%～90%，双重杂合子的突变组合可达近100种。

6.其他

血浆及红细胞内维生素E含量显著下降，与病情呈正相关;超氧阴离子自由基增加。

常规做X线，B超，心电图等检查。

骨骼X线检查，骨髓腔增宽，皮质变薄和骨质疏松，颅骨的内外板变薄，板障加宽和短发样骨刺形成。

（温馨提示：以上资料仅供参考，具体情况请向医生详细咨询）