小儿β地中海贫血 疾病

典型症状

鼻梁低 肝功能衰竭 肝纤维化 含铁血黄素沉着症 脾大 贫血 食欲不振 水肿 心力衰竭

• 建议就诊科室：

  内科 血液科

• 易感人群：

  婴幼儿

• 传染方式：

  无

• 治疗方式：

  药物治疗 支持治疗

常见问诊内容

尿常规 骨髓象分析 心电图 红细胞渗透脆性试验 嗜碱性点彩红细胞 血常规 血红蛋白 有核红细胞 便常规 涂片

重点检查项目

1.血象 Hb 100～120g/L，红细胞<2.0×1012/L，红细胞大小不等，呈小细胞低色素性贫血，中央浅染，外周血涂片红细胞异形明显，可见梨形，泪滴状，小球形，三角形，靶形及碎片，嗜碱性点彩红细胞，多嗜性红细胞，有核红细胞增加，网织红细胞增加(≤0.1)，白细胞及血小板数增加，并发脾功能亢进。 2.骨髓象 有核红细胞增生极度活跃，粒∶红比值倒置，以中，晚幼红细胞为主，胞体小，核固缩，胞浆少偏蓝，甲基紫染色可见晚幼红细胞含包涵体(仅链沉淀)。 3.红细胞盐水渗透性试验 红细胞渗透脆性减低，0.3%～0.2%或更低才完全溶血。 4.HbF测定 这是诊断重型β珠蛋白生成障碍性贫血的重要依据，HbF含量轻度升高(<5%)或明显增高(20%～99.6%);HbA2常降低，正常或中度增高，HbA2 3.5%～8.0%。 5.肽链分析 采用高效液相层析分析法可测定α，β，γ，δ肽链的含量，Cooley贫血时，β/α比值<0.1(正常值为1.0～1.1)，因本病多为点突变，故常用PCR加ASO才能明确突变点，我国各民族的β地贫基因突变情况有一定差异，南方汉族的突变基因以CD41-42(-TCTTT)，CDL7(A→T)，IVS-Ⅱ-654(C→T)和TATA-box28(A→G)为主，占85%～90%，双重杂合子的突变组合可达近100种。 6.其他 血浆及红细胞内维生素E含量显著下降，与病情呈正相关;超氧阴离子自由基增加。 常规做X线，B超，心电图等检查。 骨骼X线检查，骨髓腔增宽，皮质变薄和骨质疏松，颅骨的内外板变薄，板障加宽和短发样骨刺形成。

诊断鉴别

根据临床表现和血液检查特别是HbF含量增高及家系调查可确诊，有条件者可进一步作肽链分析或基因诊断。 鉴别诊断 1.缺铁性贫血 ：需注意与发生于婴儿期重症缺铁性贫血区别。 2.血红蛋白E病 ：HbE/β海洋性贫血综合征与本病相似，但前者Hb电泳可见HbE>30%。 3.红细胞G-6PD缺乏所致CNSHA 重型者与重型β海洋性贫血临床表现相似，但前者感染及氧化性药物可加重贫血，红细胞Heinz小体阳性，HbF含量正常可鉴别。