小儿短指-球状晶体异位综合征 疾病

典型症状

颈短 视网膜脱离

• 建议就诊科室：

  眼科 青光眼 眼科学

• 易感人群：

  儿童

• 传染方式：

  无

• 治疗方式：

  手术治疗 药物治疗 支持性治疗

常见问诊内容

胱氨酸 眼底检查 四肢的骨和关节平片

重点检查项目

一般血尿便等常规检查正常。 1.X线检查 手部掌骨和指骨呈对称性缩短和增宽，腕部骨化延迟，足和趾亦处于骨化延迟过程。 2.眼底检查 可有视网膜色素变性及视神经萎缩。

诊断鉴别

根据典型临床表现及X线特征做出诊断。 与Marfan综合征和同型 胱氨酸 尿症相鉴别。