小儿碘缺乏病 （小儿碘缺乏症） 疾病

典型症状

便秘 表情淡漠 呼吸困难 甲状腺功能低下 甲状腺肿 甲状腺肿大 咳嗽 黏液性水肿 缺碘 声音嘶哑

• 建议就诊科室：

  外科 普外科 内科 内分泌科 五官科 头颈外科

• 易感人群：

  儿童

• 传染方式：

  无

• 治疗方式：

  病因治疗 药物治疗 手术治疗

常见问诊内容

染色体 促甲状腺激素 尿碘 促甲状腺激素（TSH） 三碘甲状腺原氨酸（T3） 游离三碘甲状腺原氨酸（FT3） 甲状腺素(T4) 游离甲状腺素（FT4） 甲状腺B型超声检查 脑电图检查 颅脑CT检查

重点检查项目

1.碘营养状况评价 习惯上根据尿碘 的排出量来评价机体碘的营养状况，儿童尿碘低于l00μg/24h，提示碘营养不良。 2.激素水平 包括T3，FT3，T4，FT4，TSH的水平，其中T4，FT4下降，TSH升高是碘缺乏的表现。 3.甲状腺扫描 解剖上可接近正常，或呈代偿性肿大，或小于同龄者，常表现为麻点状不均匀，儿童甲状腺肿大率大于5%，则提示碘营养不良，但甲状腺肿可能是过去碘缺乏所造成，碘缺乏予以纠正以后，甲状腺肿可能需数月甚至数年才能消退，而尿碘则在正常水平。 4.X光检查 (1)骨龄落后：表现为骨龄落后，成骨中心及骨骺不能按时出现。 (2)颅骨：脑回压迹增多，颅底短小，蝶鞍偶见增大。 5.脑电图 频率偏低，节奏不整，大多有阵发性双侧同步Q波，可无a波。 6.脑CT 有脑萎缩。

诊断鉴别

诊断 1.地方性甲状腺功能减退症的诊断标准 (1)环境因素：出生，居住于低碘地方性甲状腺肿病地区。 (2)神经，精神症状：有精神，神经发育不全，主要表现为不同程度的智力障碍，语言障碍和运动神经障碍。 (3)典型面容和发育障碍：不同程度的体格和性发育障碍，特殊的典型面容。 2.地方性甲状腺肿的诊断标准 居住在地方性低碘甲状腺肿病的流行区，有甲状腺肿大的临床表现及相关的压迫症状，排除甲状腺肿大的其他甲状腺疾病，实验室检查表现为尿碘偏低，血浆中 TSH可有不同程度增高，血浆中T4，T3浓度多属于正常，但严重患者T4低于正常，T3稍高，甲状腺扫描也可见弥漫型或结节性甲状腺肿大。 鉴别诊断 1.脑损伤 排除分娩损伤，脑炎，脑膜炎 及药物中毒等，生活在自然环境缺碘区，表现出各种碘摄入不足时，机体会出现一系列的障碍，再加上实验室检查指标，无分娩损伤，脑炎，脑膜炎及药物中毒等病史，即可诊断为地方性甲状腺功能减退 症， 2.甲状腺功能减退症 的其他病因 排除甲状腺功能减退症的其他病因，如： (1)甲状腺激素生成障碍：属于常染色体 遗传病，病人常常有家族史，甲状腺肿大为弥漫性，软，很少发展为结节性，碘有机化障碍可用高氯酸钾排泌试验诊断，正常值2h排泌＜5%，病人往往＞10%， (2)激素抵抗：甲状腺激素抵抗综合征 (syndrome of resistance to thyroid hormone，SRTH)也称甲状腺激素不应症或甲状腺激素不敏感综合征(thyroid hormone insensitivity syndrome，THIS)，本病以家族性发病为多见，也有少数为散发病例，约占1/3，发病年龄大都在儿童和青少年，年龄最小的为新生儿，男女性别均可患病，临床表现T4和T3持续升高，同时TSH正常，病人没有药物，非甲状腺疾病和甲状腺激素转运异常影响，最特异的表现是给以病人超生理剂量甲状腺激素后，不能抑制升高的TSH到正常，同时也没有外周组织对过量甲状腺激素的反应， 3.慢甲炎和Graves病 慢甲炎和Graves病属自身免疫性甲状腺疾病，是由于淋巴细胞分泌促甲状腺激素 受体的抗体(TSH receptor antibody，TRAb)，TRAb刺激甲状腺滤泡增生和功能亢进，临床表现毒性弥漫性甲状腺肿 大，浸润性眼病和胫前黏液性水肿 ，甲状腺自身抗体TGAb和TPOAb升高支持慢性甲状腺炎的诊断， 4.聋哑症 一般聋哑症无智力障碍，尿碘 不减少，T131I不高，无其他缺碘表现。