除有轻度蛋白尿及尿比重 低外,尿常规 检查常无异常发现,当有血尿及感染时,则尿内有红,白细胞,末梢血白细胞增高,肾功能受损时,肌酐增高,出现尿毒症时,电解质紊乱,出现代谢性酸中毒等, 超声,静脉尿路造影 及CT检查 是主要的确诊手段,肾外形增大,轮廓不规则,肾盂肾盏因被囊肿挤压而变形,肾盏可延长,弯曲呈蜘蛛腿样或呈新月状,X影像与肾肿瘤相似,但本症病变广泛且为双侧性,上述X线表现罕见于10岁前,但B型超声波检查可较早期检出囊肿,逆行肾盂造影有导致感染的危险,而肾穿刺活体组织检查则有出血的可能,约1/3病例合并肝囊肿,但不引起肝功能障碍,其他器官如膀胱,附睾,肺,卵巢,睾丸,胰,脾,甲状腺及子宫也可有囊肿,6%患者有脑血管意外。
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