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小儿多囊肾 (儿童多囊肾) 疾病

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小儿多囊肾就诊指南

典型症状

背痛 慢性肾功能不全 门脉高压 肾功能衰竭 肾结石 水肿 血尿

  • 建议就诊科室:

    泌尿外科 外科 内科 肾病内科

  • 易感人群:

    儿童

  • 传染方式:

  • 治疗方式:

    药物治疗 手术治疗 介入治疗 支持性治疗 康复治疗

常见问诊内容

尿比重 尿常规 逆行肾盂造影 静脉尿路造影 血压 CT检查

重点检查项目

除有轻度蛋白尿及尿比重 低外,尿常规 检查常无异常发现,当有血尿及感染时,则尿内有红,白细胞,末梢血白细胞增高,肾功能受损时,肌酐增高,出现尿毒症时,电解质紊乱,出现代谢性酸中毒等, 超声,静脉尿路造影 及CT检查 是主要的确诊手段,肾外形增大,轮廓不规则,肾盂肾盏因被囊肿挤压而变形,肾盏可延长,弯曲呈蜘蛛腿样或呈新月状,X影像与肾肿瘤相似,但本症病变广泛且为双侧性,上述X线表现罕见于10岁前,但B型超声波检查可较早期检出囊肿,逆行肾盂造影有导致感染的危险,而肾穿刺活体组织检查则有出血的可能,约1/3病例合并肝囊肿,但不引起肝功能障碍,其他器官如膀胱,附睾,肺,卵巢,睾丸,胰,脾,甲状腺及子宫也可有囊肿,6%患者有脑血管意外。

诊断鉴别

临床表现和家族史常能提示本病,超声波或CT检查可证实诊断,对于有蛛网膜下腔出血家族史的患者,可行脑血管MRI检查,超声波可用于本病的筛查,尚未确立能较好用于临床和围产诊断的基因缺失筛查方法。 本症晚期诊断无困难,早期须与肾肿瘤,肾积水 ,von Hippel-Lindau病及肾盂肾炎 鉴别,CT扫描有利排除肾脏肿瘤,MRI检查可较好地帮助鉴别其他囊性病,以及鉴别先天性肾积水,囊肿的部位,分布,数目,大小,是否与肾盂肾盏相通以及有无高血压 或反复尿路感染 等并发症,可帮助鉴别肾囊性疾病,在症状轻的患者,本病常与单纯性肾囊肿 ,孤立性多房囊肿等多发性单纯囊肿发生误诊,家族史和同时存在的肝囊肿 可帮助鉴别诊断,发生血尿 者须与新生物,肾结石 等引起血尿的其他疾病进行鉴别,注意多囊肾并发结石或囊肿癌变等情况,应行凝血筛查(PT,APTT和血小板),排除出血性疾病 。

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