小儿多发性肾小管功能障碍综合征 疾病

小儿多发性肾小管功能障碍综合征的典型症状

典型症状：

贫血 碱性磷酸酶增高 多饮 多尿 低血钾 低钠血症 低磷血症 低钾血症 蛋白尿 便秘

症状内容：

1.一般表现：

一家族中多人发病，婴儿出生后4～6周开始发病，表现为生长缓慢 ，软弱无力 ，食欲差，呕吐及多尿 ，便秘 亦常见，多数病人因营养不良 ，发热，呕吐，脱水 及酸中毒而住院，亦可表现为烦渴及多饮 ，多尿。

2.难治性佝偻病：

较大儿童虽经维生素D常用量治疗，仍显活动性佝偻病，可见体格矮小和骨骼畸形。

3.混合型肾小管酸中毒表现。

4.低分子肾小管性蛋白尿 。

5.血钙正常，低磷血症 ，碱性磷酸酶增高 ，低钠血症 ，低钾血症 。

6.贫血 和多发畸形：

先天性再生障碍性贫血，其特点除全血细胞减少 外，尚有多发性先天畸形的体征，以皮肤棕色色素沉着最常见，特别在面部，鼻唇沟周围明显，其次为骨骼畸形，如拇指缺如或畸形，小头 畸形等，亦可有肾脏，心脏等畸形。

7.代谢异常：

血糖正常，尿糖阳性，血二氧化碳结合力下降而尿pH呈中性或碱性，血中氨基酸正常或增高，尿氨基酸增高。

8.其他：

原发性病例多伴有胱氨酸大量存留体内，称为胱氨酸累积症(Lignac-Fanconi syndrome)，除有上述症状外，尚有胱氨酸堆积于结合膜，角膜等处，表现有畏光 ，并常有喜食肉类等蛋白质食物的嗜好。